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原發性先天性青光眼是新生兒常見的青光眼，但仍然少見，大部分是偶發，有10%是自體隱性遺傳，每一萬名新生兒，就有一名可能發生先天性青光眼，可能是基因(GLC3)產生突變造成。
原發性先天性青光眼，是因為眼球虹彩不正常附著在小樑前房角發育異常造成其房水外流阻塞。可分為真正先天性青光眼(佔40%，在媽媽子宮內眼壓就升高)、嬰兒型青光眼(佔55%，在三歲前產生青光眼)、青少年型青光眼(最少見，眼壓在3歲至16歲時升高)。光田綜合醫院眼科楊榮華醫師指出，原發性先天性青光眼有以下幾個臨床特徵：
1.角膜混濁：父母最常注意到的第一個徵候，這是眼壓升高造成角膜水腫，可能伴隨流淚畏光和臉部痙攣。
2.牛眼：因三歲前眼壓上升而壓迫眼球壁造成大眼睛的結果。
3彈性模破裂：因眼壓高造成角膜水腫，長期導致永久性結疤，若彈性模破裂可形成Haab氏紋。
4.視神經盤凹陷：嬰兒在高眼壓下，視神經受壓迫造成損傷而產生視神經盤凹陷現象。
楊醫師表示，診斷的方法，首先需測量眼壓，眼壓如超過20mmHg以上，就需要深入追蹤；其次是看「角膜直徑」，一歲前角膜直徑大於11mmHg或任何年齡大於13mmHg，都是危險群；最後需採用「隅角鏡檢」，檢測小樑結構是否異常。各種類型的青光眼有其不同的治療方式，包括藥物治療、雷射或手術治療；目前治療青光眼的手術治療方式則包括隅角切開術、小樑切開術、小樑切除術。
不管是採取何種方式治療，楊醫師強調病人定期回診追蹤是非常重要的，眼壓是否正常，角膜直徑是否持續增加，若是未能控制穩定，可能會造成視神經受損、弱視、角膜結疤、白內障和水晶體脫位而造成視力喪失，形成無法彌補的眼盲，父母親及家人更要小心謹慎。
