血友病帶因婦 懷健康寶寶

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血友病帶因婦 懷健康寶寶

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血友病帶因婦 懷健康寶寶
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記者蔡彰盛/竹市報導




她,帶有血友病基因,連續3次懷孕失敗。第一胎出生數月後即往生,第二胎與第三胎試管嬰兒都來不及出生,就因絨毛膜採樣都確認是血友病帶因者,只能人工流產。不肯向命運低頭的她,透過胚胎著床前基因診斷,植入一顆不帶血友病基因的囊胚,終能懷著健康寶寶。

胚胎著床前基因診斷

既是「卵巢早衰」又有「遺傳疾病」的陳女,新婚不久就懷孕生子,醫師表示,由於陳小姐始終未發病,也因此,近30歲仍不知道自己帶有血友病基因,直到孩子8個月大無故夭折,醫師告知才知道。

陳小姐回溯族譜發現3兄弟中也有一人因此病早夭,阿姨的一個兒子也是,此後9年陳女陸續懷孕多次,卻都流產,但她咬牙堅信自己一定可以生下健康的孩子,於是求助新竹市賴興華醫師。

流產多次、人工受孕失敗

已經屬於高齡產婦的38歲陳女,卵巢功能嚴重衰退,原想直接做試管嬰兒,然誘導排卵後反應不良,只有兩顆卵泡,賴興華建議她改做人工受孕。

第二次誘導排卵週期,調整排卵針劑量後勉強取出4顆卵子,兩顆受精且培養5天都分裂成囊胚胎,6週後經確診胎兒為血友病男嬰,被迫接受治療性流產術。

休息半年後,賴興華為陳女兩度取卵,取出7顆卵子,其中5顆好卵有4顆受精且分裂成好囊胚,為了刻意創造多胞胎,以便稀釋不可預測的「1/4」血友病帶病率,賴興華策略性植入4顆胚胎,哪知懷孕11週再度確診為帶病男嬰。

面對如此殘酷的結果,只好再度為她做流產手術,陳女失望之餘原本想申請登記「借卵生子」。

篩檢出未帶病基因胚胎

這時賴興華藉由胚胎著床前基因診斷(PGD)技術,讓她抱著最後一絲希望,放棄借卵想法,以先前9顆囊胚藉由玻璃化快速冷凍技術,完好保存於攝氏零下196度液態氮中,經送往美國底特律實驗室檢驗,確定4顆是未帶有血友病基因囊胚。

去年12月底解凍植入一顆囊胚,陳女順利懷孕,目前懷孕13週,胎心跳清晰可見,且透過基因診斷她還有3 顆正常凍胎可用。目前陳女已經安心地作個準媽媽,正迎接健康寶寶的來臨。

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認識血友病

血友病原名Hemophilia,源自希臘字,原意是「愛出血病」。歷史上最有名的案例是19世紀維多利亞女王後代,以及俄國沙皇家族中皆有人罹患。

血友病依其缺乏凝血因子種類不同,可分為3型:

●A型:缺乏第八凝血因子,比例80~85%。

●B型:缺乏第九凝血因子,比例15~20%。

●C型:缺乏第十一凝血因子,比例少於1%。

血友病發生率為每萬名男性人口中,約有不到兩人可能罹患此病,估計台灣血友病患者約一千人左右,大部分來自遺傳,其中A型血友病約有2/3患者,來自基因突變且有家族病史。

一般來說,患病男性與攜帶致病基因女性的後代,有可能生出患病女性,不過由於女性有月經,所以女性血友病患青春期後的存活率很低,絕大多數成年女性則多半只是帶有血友病基因,但並未發病。 (記者蔡彰盛整理)

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