川崎氏症致病基因 找到了

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川崎氏症致病基因 找到了
全國廣播 更新日期:"2011/02/23 15:26"

好發於五歲以下幼童的「川崎氏症」是罹患後天性心臟病的主要原因，經過中研院和中國醫藥大學的合作研究後，終於發現華人體內帶有三種特殊致病基因，並發表於國際重要期刊上，不但是全球首例，對於日發新藥的研發以及疾病的預防也是一大突破。(記者蔡依婷台中報導)

所謂的「川崎氏症」指的是急性多系統血管發炎症候群，嚴重的話會造成患者冠狀動脈病變，終其一生要擔心腫瘤破裂的危險，生活品質大受影響，這種病80%發生在五歲的幼童上，且亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日本與韓國，是發生率第三高的國家。過去對於川崎氏症的病因以及為何好發於華人的原因不了解。中國醫藥大學與中研院共同合作，花了兩年的時間以高密度基因掃描檢測超過六百位病童後，發現華人體內帶有COPB2、ERAP1和免疫球蛋白重鏈變異區三種基因有顯著的影響，中國醫藥大學研發長蔡輔仁表示，這些基因應該就是川崎氏症的致病原因。蔡輔仁：「找出來的三個基因都是和免疫基轉很重要的基因，它是在內質網上的胺基生態?，是一種酵素，我們的細胞會產生免疫反應，是抗原和抗體的反應，抗原到身上來時，會經過處理，這個酵素會去修整處理，但基因如果處理抗原有瑕玼的話，就會產生預期不到的免疫反應，造成後面一連串的後果。」

這項研究發現是全球首例，二月初便已發表在國際重要期刊PLoS ONE獲得重視，蔡輔仁表示，這些基因的發現將有助於日後新藥研發以及基因篩檢的預測結果，接著來研究團隊也將持續擴大，組成台灣川崎症疾病聯盟，積極參國際合作，希望能更加深入，將未發現的川崎症致病基因全數找出。

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神秘川崎氏症 變異致病基因找到
台灣新生報 更新日期:"2011/02/24 00:47" 【記者張淑珠／台中報導】

威脅亞洲地區五歲以下幼童生命的天敵「川崎氏症」的致病機轉有了重大發現。中國醫藥大學和中研究國家基因型鑑定中心等團隊，在六百位病童身上找到華人特有的三項變異致病基因，這是川崎氏症前所未見的報告；未來將可以基因標靶治療來防治川崎氏症，降低病童的致死率。

中國附醫教授蔡輔仁說，川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群，好發在五歲以下的幼童，台灣每一萬名幼童約有五點五人罹病，致死率在千分之一，常在幼童感冒後現身。冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症，尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成，病患終身都要擔心瘤破致死的可能；川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日、韓為發生率第三高的國家。

蔡輔仁教授表示，中國附醫研究團隊，透過高密度基因型鑑定法，在六百餘名病童身上，發現COPB2外被體蛋白基因，在體內運送過程中有瑕疵；ERAP1內質網安基生??的抗原處理不完整；和免疫球蛋白重鏈變異區中和抗原能力出現障礙，這三種基因有顯著的影響；這項前所未見的發現首度刊載在PLoSONE國際期刊。

蔡輔仁說，全球急於揭開川崎氏症的神秘面紗，主要和治療效果有關，目前只能採取高劑量免疫球蛋白注射，以亂槍打鳥的方式治療，在某些病童身上看不到效果，造成死亡率偏高，也難以阻斷心臟病變。如今確定這三種基因是致病機轉，即可進一步開發出對症良藥。

中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員陳垣崇院士表示，這項論文最大的貢獻之一是清楚呈現許多疾病的致病基因，的確會因各個種族而有所不同。目前除擴大原研究團隊，組成台灣川崎症疾病聯盟，也積極參國際合作，期能勾勒出川崎症的致病基因全貌。