新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
中時 更新日期:"2011/04/21 14:30" 中時健康 黃曼瑩／台北報導
家中的小孩生來又高又瘦，天生手指與腳趾較長，很難讓人聯想到會患有先天性疾病，通常到了成人合併產生急性心臟病變時，才被診斷出原來罹患「馬凡氏症候群」。一名新生嬰兒罹患馬凡氏症，創下少見甫出生即確診的案例。
馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，該名女嬰身長54公分，由於出生時身長就很突出，但是一出生即出現類早老症的外觀，同時手指及腳趾特別細長，因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病，即邀請小兒心臟科醫師加入會診，經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。
馬凡氏症(Marfan syndrome)是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因(FBN1)產生異常突變現象，國外的統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病，還會合併致命性的併發症，最常見的就是急性心臟病變引發猝死。在國外的報告中，新生兒馬凡氏症大多於出生後2至6個月死亡。
林達雄表示，治療新生兒馬凡氏症需要醫療團隊的共同合作，因為新生兒馬凡氏症除了心臟血管的問題外，患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足。目前除了新一代的心血管治療藥物外，也有團隊進行基因治療的研究。
成人的馬凡氏症的病人因外觀明顯又瘦又高，且有手指與腳趾較長的特徵，因而常被形容為「蜘蛛人」，在運動場上屢有傑出表現，但過去幾乎都是因為病人急性心臟病變或是視力衰退等情況就醫師時才被診斷，早期發現且追蹤治療的比例並不高，但就外觀的觀察可以早期發現病童與其他孩子的差異，再加上以基因診斷，則可以在病童心臟產生病變前，即率先搶得治療先機。
馬偕紀念醫院小兒科部主任陳銘仁表示，這名女嬰在出生二天後即出現心臟收縮不良問題，同時合併血氧濃度偏低，小兒心臟科隨即加入團隊，著手治療心臟疾病。目前女嬰活動力良好，定期持續返院追蹤中，打破國外多在新生兒二至四個月時，即因心衰竭不治的治療紀錄。
陳銘仁表示，馬凡氏症目前沒有特效藥，治療方向採控制心臟病變等因素減少死亡威脅，國外現正針對馬凡氏症候群的藥物治療(losartan)進行人體試驗；現階段該疾病之基因治療的動物實驗也密集進行中。
中時健康：http://health.chinatimes.com/contents.a ... 8&id=13294
新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
版主: MissC
版面規則
有關西醫婦兒科，皆在此發表。
有關西醫婦兒科，皆在此發表。
Re: 新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
女嬰手長腳長 確診罹患馬凡氏症
自由 更新日期:"2011/04/21 04:11"
記者鍾麗華／台北報導
一名新生女嬰身長54公分，由於出生時身長就「出類拔萃」，且手指與腳趾較長，出現「類早老症」的外觀，經過診斷是「馬凡氏症候群」。醫師表示，通常「馬凡氏症候群」都是到了成人合併產生急性心臟病變時才被診斷出來，這次創下少見甫出生即確診的案例。
大多到成人階段 才被診斷出來
馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，馬凡氏症是第15對染色體產生異常突變，國外統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病，還會合併致命性併發症，最常見就是急性心臟病變引發猝死。
成人的馬凡氏症病人因外觀明顯瘦高，且有手指與腳趾較長，因而常被形容為「蜘蛛人」，在運動場上屢有傑出表現，但過去幾乎都是因為病人急性心臟病變或是視力衰退等情況就醫時才被診斷，早期發現、追蹤治療的比例並不高。
無特效藥 採控制心臟病變治療
林達雄說，其實外觀可以早期發現病童與其他孩子差異，再加上以基因診斷，在病童的心臟產生病變前，就率先搶得治療先機。新生兒馬凡氏症除心臟血管問題外，患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足。
馬偕醫院小兒科部主任陳銘仁表示，這名女嬰在出生2天後，即出現心臟收縮不良問題，同時合併血氧濃度偏低，小兒心臟科隨即加入團隊，著手治療心臟疾病。目前女嬰的活動力良好，定期持續返院追蹤中，打破國外多在新生兒2至4個月時，即因心衰竭不治的治療紀錄。
陳銘仁強調，目前馬凡氏症沒有特效藥，治療方向採控制心臟病變等，以減少死亡威脅，國外現正針對藥物治療進行人體試驗；林達雄說，現階段該疾病的基因治療動物實驗也密集進行中，成果很快可以知道。
自由 更新日期:"2011/04/21 04:11"
記者鍾麗華／台北報導
一名新生女嬰身長54公分，由於出生時身長就「出類拔萃」，且手指與腳趾較長，出現「類早老症」的外觀，經過診斷是「馬凡氏症候群」。醫師表示，通常「馬凡氏症候群」都是到了成人合併產生急性心臟病變時才被診斷出來，這次創下少見甫出生即確診的案例。
大多到成人階段 才被診斷出來
馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，馬凡氏症是第15對染色體產生異常突變，國外統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病，還會合併致命性併發症，最常見就是急性心臟病變引發猝死。
成人的馬凡氏症病人因外觀明顯瘦高，且有手指與腳趾較長，因而常被形容為「蜘蛛人」，在運動場上屢有傑出表現，但過去幾乎都是因為病人急性心臟病變或是視力衰退等情況就醫時才被診斷，早期發現、追蹤治療的比例並不高。
無特效藥 採控制心臟病變治療
林達雄說，其實外觀可以早期發現病童與其他孩子差異，再加上以基因診斷，在病童的心臟產生病變前，就率先搶得治療先機。新生兒馬凡氏症除心臟血管問題外，患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足。
馬偕醫院小兒科部主任陳銘仁表示，這名女嬰在出生2天後，即出現心臟收縮不良問題，同時合併血氧濃度偏低，小兒心臟科隨即加入團隊，著手治療心臟疾病。目前女嬰的活動力良好，定期持續返院追蹤中，打破國外多在新生兒2至4個月時，即因心衰竭不治的治療紀錄。
陳銘仁強調，目前馬凡氏症沒有特效藥，治療方向採控制心臟病變等，以減少死亡威脅，國外現正針對藥物治療進行人體試驗；林達雄說，現階段該疾病的基因治療動物實驗也密集進行中，成果很快可以知道。
Re: 新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
手腳指特長 罕見馬凡氏症
台灣新生報 更新日期:"2011/04/21 00:17" 【記者王柏楊／台北報導】
天生就手指與腳趾較長，一般很難讓人聯想到會患有先天性疾病，其通常都是至成人合併產生急性心臟病變時，才易被診斷出原來罹患了「馬凡氏症候群」。馬偕醫院近期診斷出一名新生嬰兒罹患馬凡氏症，創下少見甫出生即確診的例子。
該名女嬰，身長54公分，由於出生時的身長就特別突出，即出現類早老症，以及手指及腳趾特別細長之外觀。因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其它先天異常、代謝失能、鬆皮症等疾病，所以在出生後旋由小兒遺傳科與新生兒科來共同診治。
馬偕醫院小兒遺傳科林達雄主任昨(20)日表示，馬凡氏症（Marfansyndrome）是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因（FBN1）產生異常突變之現象，在國外的統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病，還會合併致命性之併發症，最常見的就是急性心臟病變引發猝死。而於國外的報告中顯示，新生兒若罹患馬凡氏症，大多便在出生後2~6個月間就會死亡。
林達雄主任強調，治療新生兒的馬凡氏症需要醫療團隊之共同合作，因為馬凡氏症除易導致心臟血管的問題外，患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足等症狀。目前除了以新一代的心血管藥物來治療外，也有團隊在進行基因治療之研究。
馬偕醫院小兒科部陳銘仁主任昨日表示，這名女嬰在出生2天後即出現心臟收縮不良問題，同時合併血氧濃度偏低。所以小兒心臟科隨即加入團隊，以著手治療其心臟疾病。而目前女嬰活動力保持良好，並定期持續返院追蹤中，打破了國外多在新生兒 2~4個月時，即會因心衰竭而不治的治療紀錄。
陳銘仁主任指出，馬凡氏症目前沒有特效藥可根治，故治療方向多採控制心臟病變等因素，以減少死亡威脅，另於國外現正針對馬凡氏症候群的治療藥物(losartan)進行人體試驗。林達雄主任亦提到，在現階段該疾病之基因治療的動物實驗也密集進行中，其治療成果應該很快就可以知道。
台灣新生報 更新日期:"2011/04/21 00:17" 【記者王柏楊／台北報導】
天生就手指與腳趾較長，一般很難讓人聯想到會患有先天性疾病，其通常都是至成人合併產生急性心臟病變時，才易被診斷出原來罹患了「馬凡氏症候群」。馬偕醫院近期診斷出一名新生嬰兒罹患馬凡氏症，創下少見甫出生即確診的例子。
該名女嬰，身長54公分，由於出生時的身長就特別突出，即出現類早老症，以及手指及腳趾特別細長之外觀。因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其它先天異常、代謝失能、鬆皮症等疾病，所以在出生後旋由小兒遺傳科與新生兒科來共同診治。
馬偕醫院小兒遺傳科林達雄主任昨(20)日表示，馬凡氏症（Marfansyndrome）是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因（FBN1）產生異常突變之現象，在國外的統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病，還會合併致命性之併發症，最常見的就是急性心臟病變引發猝死。而於國外的報告中顯示，新生兒若罹患馬凡氏症，大多便在出生後2~6個月間就會死亡。
林達雄主任強調，治療新生兒的馬凡氏症需要醫療團隊之共同合作，因為馬凡氏症除易導致心臟血管的問題外，患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足等症狀。目前除了以新一代的心血管藥物來治療外，也有團隊在進行基因治療之研究。
馬偕醫院小兒科部陳銘仁主任昨日表示，這名女嬰在出生2天後即出現心臟收縮不良問題，同時合併血氧濃度偏低。所以小兒心臟科隨即加入團隊，以著手治療其心臟疾病。而目前女嬰活動力保持良好，並定期持續返院追蹤中，打破了國外多在新生兒 2~4個月時，即會因心衰竭而不治的治療紀錄。
陳銘仁主任指出，馬凡氏症目前沒有特效藥可根治，故治療方向多採控制心臟病變等因素，以減少死亡威脅，另於國外現正針對馬凡氏症候群的治療藥物(losartan)進行人體試驗。林達雄主任亦提到，在現階段該疾病之基因治療的動物實驗也密集進行中，其治療成果應該很快就可以知道。