自由
文／胡偉敏（作者為永和耕莘醫院婦產科醫師）
在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血；平均每30至35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40至50名病患。目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。
這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關。正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病。但父母都帶因，下一代便有2分之1的機會是帶因者，4分之1的機會是正常人，4分之1的機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。
由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」。
◎依發病年齡及嚴重程度，可分下列3型：
●嚴重型：出生6個月內會出現症狀，一般人在兩歲前，就會因呼吸衰竭而死亡。
●中度型：通常在出生後6個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
●輕度型：症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期存活率高。
◎由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：
●夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前，應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。
●夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時，應做基因篩檢，以確定胎兒是否正常。
●非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，也可自費進行檢查。
一般檢測採血液篩檢，建議於懷孕第一期（14週前）抽血2至3西西進行基因檢測，約3週後看報告。若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。
