作者﹕文／林文編譯
美國婦產科醫學會(American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG)最新發表的期刊建議，所有懷孕婦女無論年齡大小，都應該尋求適當的方式，檢測胎兒是否有唐氏症 (Down syndrome)。
唐氏症是最常見的染色體異常症，大約每八百名新生兒就有一位唐氏症兒， 百分之八十是由於母親卵子的第二十一號染色體發生不分離現象所造成的。唐氏症又稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症的人多出了一個21號染色體。
唐氏症患者有以下特徵：
一、生長較為遲緩：心智遲緩，體型較小，骨骼的發育也較正常小孩遲緩。
二、外觀：特殊的寬平臉和小頭。
三、男性患者無法生育：一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。
四、壽命以及死亡主因：如果早期不因先天性疾病(例如嚴重心臟缺陷)死亡，其壽命可活至50-60歲，比正常人約略少10~20歲。
根據臨床調查顯示，三十五歲的高齡孕婦生出唐氏症兒的機率較高，每三百名孕婦之中就有一人可能懷有唐氏症兒。二十五歲的孕婦，雖然每一千二百名只有一人懷有唐氏症兒，但仍有百分之八十的唐氏症兒是由小於35歲的孕婦產出。這是因為超過35歲的孕婦，在醫師評估建議下，大多會接受羊膜刺穿術的建議，及早發現懷了唐氏症兒，終止妊娠。
羊膜刺穿術是目前醫師最常建議的方式，孕婦腹內裝著寶貝胎兒的羊膜囊，是兩層堅韌、薄、透明的膜，內層的膜是裝著羊水和胎兒的羊膜，外層的絨毛膜包覆著羊膜，本身是胎盤的一部分。羊膜刺穿術(amniocentesis)是一種產前檢查，刺穿羊膜抽取羊水來取得胎兒的細胞樣本，可用來檢測遺傳疾病與性別。因為羊膜刺穿術現在更進步，可以在胎兒前三個月分辨胎兒是否罹患唐氏症或其他染色體方面的缺陷。
羊膜刺穿術不再限定是三十五歲以上的婦女。舊金山出生聯盟(San Francisco Perinatal Associates)的詹姆斯-高柏博士(Dr. James Goldberg)說，事實上危險性是隨孕婦年齡愈高而遞增，並非到35歲突然跳升上來。目前篩檢的方式愈來愈好，羊膜刺穿術失敗機率已經降到只有一千六百分之一。
現在孕婦比以前有更多的選擇，另一項侵入式檢驗--絨毛膜取樣(chorionic villus sampling CVS)也可以瞭解危險性的高低。醫師建議每位孕婦前三個月進行抽血檢驗和簡易超聲波(ultrasound)檢驗，稱為頸項的半透明掃描(nuchal translucency test)，測量胎兒頸部的厚度。英國在這方面已經做了十年，有超過百分之八十的準確度，極小的誤差，在懷孕十一週到十三週進行。
台灣中央研究院去年發表有關小泛素修飾蛋白（SUMO）的研究成果，SUMO在生殖細胞減數分裂扮演修復的關鍵角色，若不能正常運作，會導致唐氏症或自發性流產甚至不孕症。該研究獲得國際學界肯定，被認定為減數分裂領域的重大發現，刊登在八月一日出刊的美國「基因與發育學期刊（Genes & Development）」。這項研究也許有助於人類對唐氏症更多的瞭解。
(資料來源：美聯社、美國婦科醫學會)
