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所謂「性別認同障礙症」，乃指患者強烈而持續認同異性的性別，而非僅為了得到此文化背景下身為異性可得到的任何利益。此外，病人對自己的性別持續感到煩惱，或對自己的性別角色感到不適當。
根據國際疾病分類，性別認同障礙症可分為五種。其中的兒童性別認同障礙症，指發生於青春期前的兒童，對自己天生的性別感到持續且強烈的困擾，急欲改變自己的性別（或堅持自己是另一性別）。而且，腦海中經常盤繞著如何穿著異性的衣物，做異性的打扮，或參與異性的活動；有時會拒絕承認其解剖學上之性別特徵。
高雄立市凱旋醫院兒童青少年精神科醫師 何志培表示，通常這類患童並不會因其對性別角色之混淆而感到困擾，卻常會遭遇其家庭或玩伴之拒絕或取笑而感到困擾。若僅是單純的「娘娘腔」或「男性化」，並不足以構成此診斷，因這類患者對性別角色之認同往往已達嚴重程度。在青春期以後，此診斷便不成立。此症的病因，可分為下列幾種：
1.) 解剖生理異常：如克來恩菲特症候群（見註）的男童，常有女童氣質。
2.) 遺傳素質因素：如男孩長得俊秀；女孩粗壯、好動等。
3.) 環境、教養因素：如母親的情緒、家庭氣氛等，對兒童性心理發展影響很大。
在童年時期，由於父母本身的人格問題、偏好，或當時社會文化背景的特殊要求，如讓男孩穿女裝，會使他培養出女性氣質。又或讓女兒從小穿男裝，常由粗獷的父親來帶，也會使她呈現男孩氣質。
防治方面，積極對兒童從小培養他們對其性別的正確認同，父母更不應憑自己的愛好去塑造孩子的性別。對於已有障礙者，可使用行為治療、認知治療等。對於父母心理不夠健康或家庭矛盾者，可對父母施予心理治療或家庭治療。
