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新生兒基因篩檢 防猝死
蘋果日報
【邱俊吉╱台北報導】


新生兒猝死，常使家長遭質疑照顧不周，但一些寶寶可能是死於「先天中樞性換氣不足症候群」。台大醫院今年針對此症進行亞洲首創的新生兒基因篩檢，只要發現與此症有關的突變基因，提早治療，存活率將大增。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，先天中樞性換氣不足症候群與體內「PHOX2B」基因有關，若該基因有突變，患者可能於出生一年內，在睡眠中發生呼吸障礙並致死。


台大醫院開亞洲先例

台大醫院新生兒科主任謝武勳指出，該症若不治療，存活率很低，但只要及早給予呼吸器，通常到了一定年紀，寶寶就不會因忘了呼吸而猝死，所以若能在出生時確認有無PHOX2B基因突變，有助預防猝死。

目前台灣新生兒篩檢並未篩檢基因，台大醫院開亞洲先例，年初展開寶寶基因篩檢，兩周即可知孩子是否有PHOX2B基因突變，現階段免費，三個月後將納入自費項目，約一千五百元。國泰醫院小兒科主治醫師沈仲敏說，先天中樞性換氣不足症候群不易診斷，若有篩檢工具，對寶寶的健康更有保障。


先天中樞性換氣不足症候群小檔案

病因：遺傳，若「PHOX2B」基因有突變，即是此症患者。
盛行率：國外文獻記載從1萬分之一到10萬分之一都有。
症狀：患者不會一出生就有症狀，但常在出生幾個月後發生睡眠呼吸障礙。許多嬰兒猝死個案可能與此症有關。
治療：若及早診斷，適當給予呼吸器，或使用節律器刺激橫膈膜運動，呼吸功能多可慢慢恢復正常。
篩檢：現有新生兒篩檢無法檢出此症。台大醫院最近已展開此症的基因篩檢，目前免費，預計3個月後將納入自費項目，價格1500元。
資料來源：蘇怡寧醫師、謝武勳醫師、沈仲敏醫師