中國時報
鍾玉玨綜合報導
生下唐氏症兒的機率會隨孕婦年齡遞增，因此產前篩檢非常重要。香港醫療團隊推出新的篩檢方式，只需抽取孕婦血液，便可得知嬰兒的基因是否異常，是否為唐氏症患者，準確度高達9成，可取代傳統風險性較高的侵入性羊膜穿刺檢查。預料新技術最快2年後可在臨床上廣泛應用。
染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有46個染色體。唐氏症患者的第21對染色體多了一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障的最主要原因之一，平均每800至1千個新生兒中會有1個。
目前若要對胎兒進行唐氏症或其他遺傳性疾病篩檢，孕婦通常要做絨毛膜取樣、羊膜穿刺等侵入性檢查，雖然準確率較高，但要冒著流產的風險（機率是1/100）。若改用非侵入性的超音波等檢查，雖然較安全，準確率卻偏低。
由於胎兒細胞與細胞內的遺傳物質（包括DNA與RNA）會經由胎盤進入母體血液，因此香港中文大學研究團隊推出的非侵入性產前診斷（NIPD），最大突破在於能從母血裡分離出胎兒細胞第21對染色體的RNA，因而大幅提高唐氏症篩檢的正確率。
這項技術在準媽媽懷孕7周時，就可透過母血進行胎兒唐氏症篩檢，由於準確率高達9成，可大幅減少健康寶寶被誤墮的風險（正確診出97%的胎兒無唐氏症）。預料短則2年長則5年就可廣泛應用在臨床上，徹底改寫目前產前檢查的方式。目前唐氏症篩檢以高危險群孕婦為主，未來可望列為一般產檢項目。
研究主持人盧煜明說，非侵入性的唐氏症篩檢法不僅安全，不會誤傷胎兒，也能減輕孕婦篩檢的壓力。
