岐黃醫林--中醫論壇

龐貝氏寶寶 台大篩檢有成
自由
記者王昶閔／台北報導


罹患罕見疾病龐貝氏症的病童將有機會和一般孩子一樣正常長大了，台大醫療團隊昨天宣告了這項傲人的醫學成就。

若不治療 活不過1歲

以往，罹患罕見疾病龐貝氏症寶寶出生後，若沒有及時治療，很難活過一歲；台大醫院3年前啟動全球首創的龐貝氏症新生兒篩檢計畫後，情況有了改變，不但及時發現，同時也治療好了7位罹病寶寶，如今最大的孩子已經兩歲。

台大醫院昨天舉行龐貝氏症篩檢成果記者會，相關論文已發表在今年7月的兒科排名第一的國際醫學期刊《兒科學》，受到全球矚目。台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，龐貝氏症發病初期症狀不明顯，多數會逐漸發生肌肉無力、氣管炎等症狀，病童因體內缺少特定酵素，導致肝醣在心臟與肌肉等器官不正常堆積，影響細胞功能，很容易在1歲前死於心肺衰竭。

台灣每年有4到5個龐貝氏症寶寶出生，此病原本是不治之症，近年中研院生醫所所長陳垣崇研發出治療藥物，但療效不如預期，難以遏止肌肉退化，可能是治療時間太晚所致。

因此，台大醫院從2005年起，展開全球首見的龐貝氏症新生兒篩檢，3年來從全台20萬名新生兒中，篩出了7位病童，嘗試在滿月前就開始定期施打酵素補充藥物，果然療效大幅提升，治療1年多來，病童健康情況與活動力已與一般兒童相差無幾，儘管藥價昂貴且每兩週就要施打1次，但均由健保給付，大幅減輕家長負擔。

首位治療兒 現在上小一

同樣是罹患了龐貝氏症的病童，3位接受早期治療的寶寶，在現場活蹦亂跳；但台灣第一位接受治療的王小弟，雖在半歲時就治療，如今已上小學一年級的他，雖然心臟與腦部發育正常，仍因肌肉退化而全身癱瘓，需仰賴呼吸器。陳垣崇表示，只差5個月治療，結果卻截然不同。兩相對照下，早期篩檢與治療的重要性不言可喻。

1歲9個月病童魏小弟的媽媽鄧女士表示，看到其他因太晚治療，以致病情惡化難以逆轉的病例，深刻體會到能及時獲得治療，是多麼幸運的一件事。

2歲4個月的洪小弟在出生20幾天時被篩出龐貝氏症，起初因喉部肌肉無力，一哭鬧，整張小臉就脹成紫黑色，心臟也出現肥大，令爸媽擔心又心疼，經過治療後，狀況顯著改善；1歲3個月的洪小妹，當初也被家人以為隨時會走，經治療後，如今也是白白胖胖，完全看不出罹患罕病。

新生兒篩檢 仍不及歐美

台灣現行新生兒篩檢所涵蓋的罕見疾病種類，衛生署雖已在前年已擴增至約20項，但卻仍不及歐美國家的30幾項，篩檢的漏網之魚，每年仍令許多家庭悲傷與破碎，甚至有家長在不知情下，接連生下多位病童，釀成遺傳悲劇。

胡務亮表示，龐貝氏症是隱性遺傳，不一定有家族史，其篩檢可以與現行的新生兒罕見疾病篩檢共用血片、同步進行，寶寶不必再額外採血，台大過去均提供免費篩檢，但明年起必須自費，相關檢驗費用約200元左右。

罕病基金會副董事長曾敏傑昨呼籲，衛生署應比照歐美，擴大罕見疾病篩檢範圍，估計每年可多篩出120位病童，部分疾病雖無積極治療方式，但透過飲食與藥物控制，便能減緩惡化速度。全台低收入戶與原住民的新生兒可免費篩檢龐貝氏症，相關費用將由罕病基金會全額補助。

小檔案／龐貝氏症 機率四萬分之一
自由


龐貝氏症發生率約三到四萬分之一，患者因溶小體中缺乏一種酸性麥芽糖?，導致肝醣異常堆積，影響細胞功能。

病童出生時通常無異狀，多數在兩、三個月大時，發生四肢活動力差、頭部控制力不佳，三、四個月大時，常因罹患氣管炎而進行胸部X光檢查時，連帶發現心臟肥大，之後心臟肥大與肌肉無力會持續惡化，未治療者，通常會在一歲前死於心臟衰竭。

藥物是以基因工程技術製造，以針劑注射病患所缺乏的酵素，在篩檢方面，新生兒出生滿四十八小時內，便可經由新生兒篩檢判定，越早治療效果越好。 （記者王昶閔）

6龐貝氏症兒篩檢及時治療 免全癱命運
聯合
記者施靜茹／台北報導


台灣龐貝氏症篩檢計畫獨步全球，已成功讓六位龐貝氏症兒獲及時治療，免除一輩子靠呼吸器維生夢魘，成果並登上國際期刊。

「ㄒㄧㄠˇ、ㄆㄥˊ、ㄧㄡˇ」，一般小孩很快就學會講的字，罹患龐貝氏症的六歲王小弟，卻是利用自己戴的氣切呼吸器，學了許久才發出聲音，儘管如此，王爸爸還是很感謝有藥物讓他兒子活下來。

王小弟出生時，和一般嬰兒一樣可愛，只是手腳活動力和頭部控制差了一點，四個月大因肺炎就醫，才查出有龐貝氏症。

這個病使王小弟肌肉無力，不能自主呼吸，全身癱瘓，醫師在他喉嚨插了一條氣管，協助他呼吸，由於長期插管，爸媽每四小時就得替他拍痰，免得痰阻塞呼吸道，「半夜他會哭，我就知道該起床幫他翻身，」王媽媽說。

「王小弟晚了五個月才篩檢出是龐貝氏症，」台大醫院基因醫學部主任胡務亮說，王小弟是國內首位參加酵素治療該症的病患，可惜未能在出生一個月內篩檢出並治療，藥雖能延緩王小弟生命，卻不能阻止其肌肉惡化。

台灣是全球第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢國家，是因中研院生醫所長陳垣崇開發出世界第一個治療龐貝氏症藥物，三年來，全台已有廿萬名新生兒參加篩檢，其中六人因藥物而避免全癱。

兩歲多的洪小弟也有龐貝氏症，昨天他坐在媽媽懷裡，好奇頑皮地抓桌上東西，洪媽媽說：「還好醫院有提醒我做這項篩檢，不然我兒子也可能全癱。」

台大這項成果，登上今年七月「小兒科」國際期刊，結論即是建議龐貝氏症兒應於症狀明顯前給予治療，成果顯著。

罕病基金會副董事長曾敏傑指出基金會已募得兩百萬元，提供低收入戶及原住民新生兒，免費做龐貝氏症篩檢，一般民眾可自費兩百元做這項篩檢。

小辭典》龐貝氏症 肝醣無法分解
聯合
台北訊


龐貝氏症又稱為肝醣儲積症第二型，患者缺乏溶小體酸性葡萄糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法分解而持續堆積，影響細胞功能，會造成肌肉無力及心臟肥大，患者多在一歲前因心臟或呼吸衰竭死亡，國內發生率約三萬至四萬分之一。

龐貝氏症現在已可用基因工程製造的酵素治療，但若治療不夠及時，成效會大打折扣。

台大醫院首創龐貝氏症新生兒篩檢 成果斐然
中央社
記者陳舜協台北二十七日電


罹患罕見疾病龐貝氏症的新生兒，通常一歲以前就會因心、肺衰竭死亡，雖然已有藥物問世，但成效不佳。台大醫院基因醫學團隊首創一套新生兒篩檢模式，自2005年至今篩出七名龐貝兒，用藥後存活都已超過一歲，成果刊登於國際知名的「Pediatrics」（小兒科）七月號期刊。

龐貝氏症（Pompe disease）發生主因是因為體內溶小體缺乏一種稱為酸性麥芽糖（酉每）的酵素，造成肝醣大量在心臟、肌肉及其他器官中堆積，進而影響到細胞功能，出現心臟肥大、肌肉無力等症狀，患嬰通常在三、四個月大時因支氣管炎等症狀被篩出罹患龐貝氏症，但通常活不過一年，發生率約為三萬五千分之一到四萬分之一。

龐貝氏症原本是無藥可醫的絕症，但中央研究院生醫所所長陳垣崇自1991年起開始研究龐貝氏症，幾年前在美國杜克大學任教時開始研發藥物，藥物在2006年核准上市，雖可延長患嬰生命，治療效果始終未如預期。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，基因醫學部團隊推測龐貝氏症藥物療效不如預期，是因治療的時間太晚。

為了及早篩檢出罹患龐貝氏症的新生兒，台大醫院基因醫學部研發出一套篩檢新生兒血液中酸性麥芽糖（酉每）含量的方法，自2005年開始先驅篩檢計畫，結果在二十萬名新生兒中篩出七名新生兒罹患龐貝氏症，患嬰在出生滿月以前就開始用藥，至今七名患嬰用藥都已超過一年，除了每兩週要施藥一次外，外觀與活動力與一般幼兒無異。

由於台大醫院研發的龐貝氏症新生兒先驅篩檢已被證明準確率很高，且及早用藥療效良好，成果獲得國際小兒科醫學期刊排名第一位的「Pediatrecs」採用，刊登於今年七月號出版的期刊，台灣明年起將把龐貝氏症篩檢納為新生兒自費篩檢項目，只要新台幣兩百元，就可及早知道新生兒是否罹患龐氏症，並據此及早用藥，健保有給付。

治療「龐貝氏症」寶寶 越早越好
中時健康
楊格非／台北報導


台大醫院龐貝氏症新生兒篩檢計畫 提早確診治療

「龐貝氏症」是一種遺傳疾病，如果病童沒有及時確診、治療，則可能活不過一歲，台大醫院自94年起啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，並提供酵素補充治療，成功拯救了七個罹病的寶寶。

由於治療效果顯著，該項研究已刊登於今年7月小兒科排名第一的小兒學（Pediatrics）期刊中，獲得國內外兒科醫界的肯定。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，「龐貝氏症」是一種罕見疾病，盛行率約三萬分一至四萬分一，也就是台灣每年約有五、六個龐貝氏症寶寶。

龐貝氏症寶寶在出生後，因為體內缺乏一種稱做酸性麥芽糖（酉每）酵素，嬰兒一開始會肌肉無力，合併類似感冒發燒、氣管炎等症狀。

如果沒有治療，寶寶約在一歲之前，就會死於心肺衰竭，即使接受了酵素補充療法，但沒能早一點發現，肌肉還是會持續退化，成為父母一輩子的遺憾。

胡務亮解釋，一旦人體缺乏酸性麥芽糖（酉每）酵素，肝醣就會累積在心臟、肌肉和其它器官，如果沒有即時接受治療，病童幾乎活不過一歲，就會死於心肺衰竭。

胡務亮指出，台大醫院龐貝氏症新生兒篩檢計畫在94年底啟動，利用新生兒疾病篩檢時的初檢血片，不需額外多採血液，就可以分析血點中的酸性麥芽糖（酉每）酵素。如果此酵素活性偏低，就應該重新檢驗一次，如果還是偏低，就進入了確認的階段。

透過這個篩檢計畫，台大醫院總共篩檢出了七名龐貝氏症寶寶，最大的病童已經兩歲多了，在症狀尚未出現時，就給予酵素補充治療，目前身體健康，與一般小孩子一樣，家長相當高興。

由於體內缺乏酸性麥芽糖（酉每）酵素，龐貝氏症寶寶必須補充一輩子的酵素，藥物相當昂貴，所幸，此藥物已在健保給付範圍，大幅減輕了家長負擔。

胡務亮強調，由於此項篩檢屬於研究計畫，不需額外負擔篩檢費用，未來自費時，檢驗費也不貴，約200元左右，由於這種疾病屬隱性遺傳，不一定有家族史，為了寶寶健康，建議家長可考慮將這項檢查納入嬰兒篩檢項目中。

龐貝氏寶寶難活過1歲 台大啟動全球第一個篩檢計畫
中廣
徐韻翔報導


罹患罕病的「龐貝氏症」寶寶出生後，會因為體內缺乏特定的酵素，如果沒有治療，常活不過1歲就會因心肺衰竭死亡，台大醫院94年起啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，並給予酵素補充治療，這幾年成功拯救了七個罹病的寶寶，計畫中最大的孩子已經2歲多，能看見孩子健康長大，父母倍感欣慰，台大醫院也建議，新生兒篩檢時，家長可考慮將龐貝氏症檢查納入選項。

「龐貝氏症」是一種罕見疾病，小寶寶在出生後，因為體內缺乏一種稱做酸性麥芽糖梅的酵素，一開始會讓嬰兒有肌肉無力，與類似感冒發燒與氣管炎等症狀，由於這種酵素缺乏會造成肝醣在心臟與肌肉和其它器官堆積，如果沒有即時搶救接受治療，通常寶寶很難活過1歲，就會因為心肺衰竭而亡。國內一年約有4~5個「龐貝氏症」寶寶出生。

要治療龐貝氏症，雖然治療藥物上市，但對於這種病症的效果並不完全，為了即早檢出、提升療效，台大醫院從94年起，啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，幾年下來篩檢出了七個龐貝氏症嬰兒，在寶寶們症狀明顯前，就給予酵素補充治療，台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，目前這項計畫中，最大的寶寶已經成功長大到2歲，病童看起來和一般的孩子一樣正常，父母能見到寶寶長大也很欣慰。

胡務亮表示，目前參與這項計畫的不需負擔篩檢費用，未來要自費，檢驗費約200元左右，龐貝氏症新生兒篩檢和現行新生兒篩檢項目可以共用採檢血片，不需額外多採血液，由於這種疾病屬隱性遺傳，不一定有家族史，為了寶寶健康，建議家長可考慮將這項檢查納入嬰兒篩檢項目中。至於「龐貝氏症」藥物治療費用則由健保給付，以現階段發展的藥物，「龐貝氏症」寶寶必須終身服藥。

治療龐貝氏症　早期篩檢早期治療
uho
uho編輯部


龐貝氏症是一種罕見疾病，龐貝氏症之發生率，在台灣約為三萬至四萬分之一。其發生的原因是因為溶小體中缺乏一種叫做酸性麥芽糖酶之酵素，這種酵素的缺乏造成肝醣在患者之心臟、肌肉以及其他器官之堆積。

嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的，大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀；在三、四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大，患病之嬰孩通常會因心臟衰竭或呼吸衰竭在一歲以前死亡。

台大醫院基因醫學醫療團隊自94年底開始啟動全世界第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，成功發現七個罹患龐貝氏症的嬰兒，於症狀明顯前給予治療，成果顯著，預期這些孩子將可以和其他孩子一樣正常長大。

中央研究院生醫所所長陳垣崇教授幾年前，開始開發龐貝氏症治療的藥物，利用動物的細胞，表現人類之酸性麥芽糖酶，經過純化之後再注入患者之體內，結果有效的解除患者之症狀，藥物終於在95年核准上市。藥物治療雖然可以延長龐貝氏症患者生命，卻不能阻止肌肉退化，因為龐貝氏症嬰兒早期之臨床表現並不明顯，早期診斷基本上是可遇而不可求。

龐貝氏症新生兒篩檢和其他新生兒篩檢項目共用篩檢初檢的血片，所以並不需要多採血液。篩檢的方法是分析血點中的酸性麥芽糖酶。酸性麥芽糖酶酵素活性偏低的孩子，需要重新回到寶寶的出生醫院再去採一張血片，重新檢驗一次(即複檢)，如果還是偏低就要進入確認的階段。如果初檢值高度異常，將會直接進入確認。目前所有確認工作都要在台大醫院進行，我們將宣告龐貝氏症新生兒篩檢成功，這項篩檢也將由先驅篩檢成為正式的篩檢。

【醫學小百科‧龐貝氏症篩檢的重要性】
新生兒出生滿48小時後，經新生兒篩檢血片，即可測定寶寶血液中酸性麥芽糖酵素的酵素活性，將可及早檢測出嬰兒型的龐貝氏症患者。 個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。
透過早期篩檢，給予新生兒及早且適切的治療，就是篩檢的目的。 由於初檢時，篩檢中心會選取0.5%左右的新生兒進行複檢，所以如果接到複檢通知時，並不需要太緊張。

成功篩檢「龐貝兒」 台大冠全球
中國時報　
張翠芬／台北報導


　新生兒篩檢又有重大突破！罹患罕病龐貝氏症的寶寶通常活不過一歲，台大醫院廿七日表示，已成功打破這個疾病魔咒，領先全球完成新生兒篩檢，在未出現症狀前給予藥物治療，罕病兒可擺脫肌肉退化、心肺衰竭的噩運，像一般孩子一樣正常長大。

　龐貝氏症原本是無藥可醫的絕症，中研院生醫所長陳垣崇研發出龐貝氏症治療藥物，兩年前核准上市，為病友帶來一線生機。但藥物對嬰兒治療的效果始終不盡理想。

　台大醫院基因醫學部主任胡務亮推測，可能是治療時間太晚，因此從九十四年啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫。台大創新設計一套篩檢模式，從廿萬例新生兒中，成功發現七個罹患此症的嬰兒，及早治療，成效顯著，七個寶寶都活蹦亂跳，發育正常。

　這項成果七月發表在小兒科排名第一的《小兒學》（Pediatrics）期刊中，引起全世界重視，預計將成為全球新生兒篩檢的新指標。陳垣崇昨天誇讚說：「台灣的成果，全世界都在看！」

　胡務亮表示，龐貝氏症是一種罕見疾病，體內先天缺少酸性麥芽糖酵素，導致肝醣堆積在心臟、肌肉及其他器官，大部分患嬰在兩、三個月大時，因肌肉退化而四肢活動力差。如果未及時治療，寶寶約在一歲之前，就會死於心肺衰竭。

　胡務亮指出，台大以新生兒疾病篩檢的初檢血片，分析血點中的酸性麥芽糖酵素，如果酵素活性偏低即確認。在寶寶滿月前尚未出現症狀時，立即給予酵素補充治療，七名龐貝氏症寶寶，最大的已兩歲多，除了須終身補充酵素，每兩周打一次針，活動力和智力發育和一般孩子差不多。

　台大醫院和罕病基金會昨天共同宣布，此一新生兒篩檢從實驗性成為正式新生兒篩檢項目，一旦納入常規，民眾須自費兩百元篩檢，低收入戶及原住民由罕病基金會全額負擔，未來會爭取衛生署納入常規篩檢項目之一。