中央社
記者陳清芳台北5日電
台北榮總遺傳諮詢中心從新生兒篩檢研究發現，每1600名新生兒，就有1人是心臟型法布瑞氏症，極可能在中老年造成心臟病，呼籲如果嬰兒帶有致病基因，爸爸和爺爺快去檢查。
陳太太喜獲麟兒，幾天後卻接到台北榮總通知兒子是法布瑞氏症陽性，陳太太立刻帶兒子上醫院，也解開陳家父執輩不明原因心肌肥大症的謎底，找到治療的方法，掃除整個家族多年來的夢魘。
台北榮總鄭姓住院醫師看到陳家的實例，懷疑自己心肌肥大的父親可能和法布瑞氏症有關，急忙帶父親去篩檢，證實爸爸就是病例，鄭姓醫師很高興父親終於有救，健保給付兩週一次新台幣18萬元的酵素藥物，讓鄭爸爸免於心臟衰竭。
台北榮民總醫院兒童醫學部主治醫師牛道明今天指出，目前台灣約有7000人不明原因心肌肥大，根據他的研究，法布瑞氏症極可能是原因，他準備投稿至國外醫學期刊。
他說，法布瑞氏症 (Fabry disease)是性聯遺傳的罕見疾病，亦即女性可能帶因不發病，但是生下來的兒子有帶因就會發病，患者孩提時代幾乎沒有症狀，等到40歲過後，孩子自己當了爸爸、爺爺時，心臟開始肥大，有瓣膜閉鎖不全、心律不整、心絞痛，鬱血性心衰竭、心肌梗塞等情形，嚴重時只有換心一途。
牛道明說，法布瑞氏症的成因是製造α-半乳糖甘酵素的基因發生缺陷，以致無法代謝的脂質堆積在細胞內的溶小體，進而引發心臟、腎臟、腦血管及神經病變，目前的解藥是酵素藥物治療。
