全球第一！台灣心臟型法布瑞氏症發生率高

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全球第一！台灣心臟型法布瑞氏症發生率高
中時健康
黃曼瑩／台北報導


一項由台北榮總遺傳諮詢中心所進行的「新生兒篩檢研究」發現，台灣心臟型的法布瑞氏症發生率高達1/1600，目前為全世界發生率最高的區域。台北榮總兒童醫學部牛道明醫師表示， 此類病患往往在年輕的時候，沒有任何症狀，但大多在40~50歲後會有逐漸心臟肥大的現象，患者常被誤認為不明原因的心臟肥大，而無法對症下藥，最後只能等待心臟移植，法布瑞氏症已經有有效的藥物可以治療。

鄭醫師為台北榮總兒童醫學部一位年輕優秀的住院醫師，當他知悉遺傳諮詢中心發現台灣許多不明原因心肌肥大症起因於法布瑞氏症時，驚覺他父親的心臟肥大可能和法布瑞氏症有關，急忙帶著父親到遺傳諮詢中心檢驗，確診鄭爸爸為法布瑞氏症患者。鄭醫師聽到這個消息，高興地留下眼淚說：『爸爸終於有救了！』

法布瑞氏症（Fabry disease），是一種負責製造α-半乳糖甘酵素(a-galactosidase ,a-GAL)酵素的基因缺陷，目前已有超過300種以上的基因缺陷被發現，這些缺陷會造成某些脂質[globotriaosylceramide (GL-3)為主] 無法代謝，這些脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中，造成各種器官的傷害，如：心臟、腎臟、腦血管及周邊神經病變。

其中心臟變異型，正是法布瑞氏症裡比較不容易被早期診斷的變異型，因為心臟變異型的患者，其體內的α-半乳糖甘酵素的尚有部分活性，這些殘存的酵素活性，會幫助脂質代謝，因此患者在幼年和青少年時期症狀反而不明顯，有的病人只有單純的心臟症狀，通常在40-50歲左右心臟的問題才會浮現。

心臟症狀嚴重度有差異，從心室肥大，二尖瓣閉鎖不全，心律不整，到嚴重的心絞痛，鬱血性心衰竭，到心肌梗塞都可能發生。 診斷上可以借助心電圖，心臟超音波，核磁共振以及酵素活性檢測和基因分析來確診，目前法布瑞氏症的治療是以酵素替代療法為主。

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不明原因心臟肥大 可能是法布瑞氏症患者
中時健康
楊格非／台北報導


中年人如果出現原因不明的心肌肥厚，小心可能是法布瑞氏症！據統計，台灣心臟型法布瑞氏症發生率高居全球首位，台北榮總發現，只要患者一滴血，進行酵素活性篩檢或基因檢測，就能確定病因，提早治療，免除日後心臟移植的危機 。

調查發現，台灣地區七千名民眾罹患不明原因心肌肥大，這些患者在年輕時，並沒有任何症狀，但步入中年之後，心臟卻逐漸肥大，在無藥可醫的情況下，最後只能依賴心臟移植，來挽救生命。

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心在分析新生兒篩檢時，意外發現，很多中年患者不明原因的心肌肥大，極可能就是一種名為法布瑞氏症的先天基因缺陷、遺傳性疾病所引起的。

台北榮總小兒科主治醫師牛道明表示，台灣心臟型法布瑞氏症發生率高達1600分之1，與全世界的5萬分之1相較，台灣的發生率確實高得驚人，值得重視。隨著年齡的增長，法布瑞氏症患者的心臟就會越來越肥大。由於法布瑞氏症的基因缺陷不易察覺，不少患者最後可能死於心臟病，還是找不出致病原因。

台北榮總找出了心臟肥大的致病關鍵，卻也成功挽救了該醫院一名住院醫師父親的生命。該名醫師就是接受了基因檢測，發現自己罹患了法布瑞氏症，最後也證實了父親也罹患此症。

牛道明指出，該名住院醫師的父親多年來患有心肌肥大，對全家人造成相當大的困擾，原本來打算得換心，現在查出了致病原因，就可接受治療。

牛道明強調，透過酵素及基因檢測，可以發現新生兒是否罹患法布瑞氏症，一旦被篩檢出來，寶寶的爺爺、叔公等長輩如果患有心臟肥大問題，可能也是法布瑞氏症病患。 一旦被確診為法布瑞氏症所引起的心臟肥大，患者只要每兩個星期，接受一次酵素注射，即能緩和心臟肥大的速度。只要對症下藥，就能大幅降低日後心臟衰竭。