自由
文／林達雄（作者為淡水馬偕紀念醫院小兒科醫師）
娜娜（化名）出生時，身體健康情況良好，新生兒篩檢呈現陰性結果，家人都很高興她的檢查結果「正常」， 但卻在一週大時，出現呼吸急促、淺快及血液酸中毒，經診斷發現為罕見的異戊酸血症。
此類病患的體內因大量有毒異戊酸堆積，若未治療將造成發育遲緩、運動失調，嚴重時昏迷，甚至死亡。在此之前，類似的情況也出現在威廉（化名）身上。
威廉同樣也是新生兒篩檢結果陰性，平日並無異狀，但在一歲半時，突然因為體內大量阿摩尼亞無法代謝，出現躁動不安、昏睡，進而抽搐、昏迷，經診斷為尿素循環代謝異常。
上述兩個案例都是晚發型尿素循環代謝異常及晚發型有機酸代謝異常，雖然都是新生兒篩檢的項目，但往往因篩檢結果為陰性，就被認為一切都正常，一旦體內毒性累積而引發疾病時，因症狀類似敗血症或雷氏症候群，不易被診斷。
新生兒篩檢是目前台灣新生兒出生後，所接受的第一項健康檢查，目的在提早發現是否罹患罕見的代謝異常疾病，以便儘快治療，減少疾病的傷害。
政府自73年開始實行第一代新生兒篩檢以來，新生兒篩檢愈來愈普及，而從96年起，在串聯式質譜儀這項新診斷利器的幫助下，第二代新生兒篩檢的項目更擴及到胺基酸、脂肪酸、有機酸代謝異常疾病共廿多種，使得預防的範疇更廣泛。
串聯式質譜儀可以一次大量偵測許多的微量物質，應用於新生兒篩檢是相當可靠的檢驗儀器。然而，疾病本身的多樣性，增添了篩檢的困難性，即使在歐美先進國家以串聯式質譜儀執行的新生兒篩檢，在排除檢體不良等因素後，單一疾病項目未能被篩檢出來的機會在萬分之0.5至萬分之1，而總體的篩檢被遺漏機會在千分之1.5至千分之3。
家長在得知新生兒篩檢結果為陰性時，都很高興自己的寶寶很健康，然而新生兒篩檢結果陰性，並不代表完全排除罹患罕見代謝異常疾病的機會。
近年來，國際上陸續報告了新生兒篩檢為陰性，卻在日後發病時，才診斷罹患代謝異常疾病的案例。這些報告包括：支鍊胺基酸、尿素循環、脂肪酸、有機酸代謝異常疾病，其中以尿素循環代謝異常疾病的案例較多。
◎為何新生兒篩檢結果陰性，但卻在日後發病？
究其原因大多是因為晚發型代謝異常病人，在新生兒時期尚未出現毒性代謝物質累積的症狀，以至於無法被串聯式質譜儀偵測出來，但是之後由於諸如呼吸道感染等刺激所誘發，出現急性的病症。
例如：某些晚發型尿素循環代謝異常的病人，在輕微呼吸道感染時，即呈現倦怠、昏睡，而往往於點滴輸液後，又恢復活力，經過幾次輕度發作後，便出現急性的重度昏迷。
有的晚發型有機酸代謝異常的病人，只有輕微餵奶嘔吐、呼吸急促的情形，雖然沒有急性重度病症，但是長期累積的有機酸，卻會造成生長發育遲緩、運動失調與心智障礙。
目前新生兒篩檢的疾病均是罕見疾病，有很多疾病的特性較為複雜，尤其是非典型、輕型及晚發型的代謝異常疾病，不一定能於新生兒期被篩檢出來。
因此，即使新生兒篩檢結果為陰性，若是嬰幼兒出現不明原因的食慾變差、嗜睡、嘔吐、呼吸急促、抽搐，或是反覆感染、生長停滯、發展遲緩，仍應小心求證是否罹患代謝異常疾病。
