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記者魏怡嘉／台北報導
想要生兒育女，卻又害怕孩子不健康，幾乎是每個父母既期待又擔憂的事。台大醫院引進「囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術」，在胚胎著床前，先確認胚胎是否健康後，再植入母親體內，以避免生下帶有遺傳基因缺陷的孩子。
去年7月，一對有脊髓小腦萎縮遺傳疾病病史的夫婦在台大醫院，接受此項技術，順利產下一名2900公克的健康女嬰，讓他們非常開心。
囊胚期胚胎切片基因檢測
台大婦產部生殖內分泌科主任陳思原表示，囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術是做試管嬰兒時，在精、卵受精後，胚胎培養到第3天時，以協助孵化的方式，用雷射在胚胎的透明層上，鑽一個小洞，在第5天以切片針吸取約5到10個細胞做檢查及比對，看是否有遺傳基因缺陷？若帶有缺陷基因就不會植入母體內。
陳思原指出，日前一對夫婦來找他，其中太太有脊髓小腦萎縮遺傳疾病，由於這是一種顯性遺傳疾病，懷孕後，胎兒有1/2的機會遺傳到此疾病。
篩選無缺陷胚胎植入
經詳細諮詢後，決定採囊胚期著床前基因診斷，為他們篩選出沒有基因缺陷的胚胎植入。這名孕婦並在懷孕11週時，接受絨毛膜檢查，證明胎兒的基因都正常，於去年7月產女。
陳思原表示，在囊胚期做檢測是因為可在滋養層取得較多的細胞，診斷較為準確；這項技術還可用在地中海型貧血、先天性耳聾、肌肉萎縮及成骨不全症等的遺傳基因診斷上，目前健保沒有給付這項技術，整套做下來要自費10多萬元。
