新生兒活動力不佳 可能罹「小胖威利症」
NOWnews 更新日期:"2010/03/19 17:22" 記者吳順永/台南報導
小胖威利症(Prader-Willi Syndrome)屬於罕見的遺傳疾病,新樓醫院小兒科林逸首醫師指出,許多患者,常於兒童期,因好吃的行為和極端的肥胖因而診斷。
林醫師進一步分析,此疾病臨床症狀複雜,在生長發育任何一階段表現不同,新生兒時期的表現剛剛好相反,以吸允力量不足,餵食量不足為最明顯的特徵,有些病患,甚至需要鼻胃管餵食,雖然此疾病無法根治,但是使用新的藥物;生長激素,加上早期發現、早期治療,可以大大改善病童的病情和生活。
林逸首表示,上個月初,謝小妹妹出生第5天因活力不佳,進食量不足,疑似嚴重感染轉至新樓醫院小兒科,經過初步檢查及治療,感染症的情況予以排除。但是小妹妹仍是整天睡覺,清醒時間極短,肚子餓了,也只是一兩聲微弱的哭聲,喝奶量雖然足夠,但是吸允的力量明顯不足。
林醫師仔細檢查之後,根據身體理學檢查,神經學檢查及小妹妹的特殊外觀,強烈懷疑小妹妹罹患「小胖威利症」。經血液送檢之後,確定診斷。
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