台灣立報 更新日期:"2010/03/29 00:07" 呂苡榕
【記者呂苡榕台北報導】為了讓社會大眾更加了解和關注唐氏症寶寶，唐氏症基金會今年擴大舉辦「321世界唐氏症日」，藉由唐氏症寶寶的舞蹈表演讓大家了解，只要及早發現，經過早療的寶寶也能有正常的生活。
唐氏症（Down Syndrome）是一種常見的染色體異常疾病，一般人有23對染色體，而唐氏症寶寶則是在第21對染色體中多了一條，干擾許多功能正常運作。
從事唐氏症寶寶治療20多年的馬偕小兒遺傳科主任林炫沛表示，第21對染色體比較短，所以雖然突變多出一條，這些寶寶還是能夠活下來，有機會長大，從另一個角度來看，他們是一群幸運的小孩。
早期許多父母不了解唐氏症，因此把孩子藏在家裡，耽誤早療的時間，也讓家庭承受太多壓力。林炫沛說，一個家庭有唐氏症寶寶，母親可能是被怪罪的對象，同時又是主要照顧者，因此壓力大多落在媽媽身上。
唐氏症基金會董事長林正俠表示，只要父母願意支持唐氏症寶寶走出家門，透過社會團體幫忙，轉介資源、互相陪伴，他們還是有機會和一般人一樣生活。
學習自主 別過度保護
目前女兒1歲7個月大的鍾媽媽說，女兒出生後醫生就告知他們可能是唐氏症寶寶，經過抽血確定，由林炫沛醫生轉介唐氏症基金會。基金會的工作人員會到家裡幫忙，提供日常知識。女兒從6個月大時進行早療，現在一個星期去醫院兩次。
林炫沛指出，由於唐氏症寶寶會比一般人提早開始失智，早療能幫助他們料理自己的生活，同時學習其它簡單的工藝。他的病人中，有的小孩學做精油肥皂，也有一些學著做便當。林炫沛表示，過度保護反而會剝奪小孩自立的能力。
參與活動的台北市長郝龍斌也表示，家裡有唐氏症寶寶，往往得有一、兩個人跟著長期照顧，但對於有些家庭來說，經濟無法支撐。因此輔導唐氏症寶寶培養謀生能力，才能讓罕見疾病兒的家庭正常生活。
陪伴支持 撫平傷痛
而基金會除了提供資源，另一個重要功能便是陪伴。家裡兩個孩子，其中一個是唐氏症寶寶的基金會董事長夫人卓秀桂表示，當初知道小孩是唐氏症寶寶時，心情跌到谷底，只有晴天霹靂一句話可以形容。
「看著這孩子，只要想到他沒有未來，眼淚就不停的流。」卓秀桂後來接觸當時還只是社團的唐氏症協會，看到有很多和自己一樣的家庭很努力的在生活，慢慢的才走出來。
「現在看著這個小孩，都會很慶幸生了他，真的以他為榮。」卓秀桂說，小孩非常貼心，也能打理好自己的生活，「因為唐氏症寶寶不會和別人計較，看著他們，感覺自己的心也更柔軟了」。
幼兒罕病盼政府援手
雖然目前唐氏症寶寶能夠藉著學習簡單的工作來培養謀生能力，但是政府對於這些罕見疾病患者的保險卻缺乏有制度的規劃。卓秀桂說，做為家長，她最擔心的就是過世之後，小孩怎麼辦，唯一的辦法就是託付給政府，所以希望政府能有類似庇護工廠的環境，讓孩子們得到照顧。
林炫沛也認為，相較於歐洲或日本等國家已經對於唐氏症寶寶進行立法保護，台灣的長期照護卻只看到老人這一塊，忽視罕見疾病病人的需求。他希望未來政府能夠從制度面著手，藉著立法保障罕見疾病病人的社會福利。
