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胎兒超音波異常 追加羊水晶片

發表於 : 2010-05-19 , 17:14
MissC
胎兒超音波異常 追加羊水晶片
台灣新生報 更新日期:"2010/05/19 00:07" 【記者鍾佩芳/台北報導】

胎兒超音波異常,應進一步了解是否伴隨染色體或微小片段基因缺失。中華民國周產期醫學會理事長許德耀昨(18)日呼籲,超音波產檢異常帶胎兒染色體正常者,建議加羊水晶片檢測,且以台大一年追蹤結果,已成功找出17.5%基因缺憾。

台灣女性平均生育年齡為33歲,未來將會有高齡化趨勢,去年衛生署健保補助34歲以上孕婦做羊膜穿刺,約有3.6萬人,其中超音波異常但染色體正常的比例則不在少數。許理事長表示,傳統染色體檢測只能檢查染色體問題,羊水晶片一次可偵測上百種微小片段缺失,根據國外文獻及台大的追蹤研究後發現,利用該技術有效降低過去染色體檢查的死角,但是該檢查需自費,約在18000左右。

許理事長表示,在懷孕20周左右,可利用健保給付的超音波來檢查胎兒的心跳、頭蓋骨、頸部的透明帶等,若發現透明帶變厚則可能有心臟或其他方面異常的情形;若懷孕到32周則建議作高層次超音波(價格約1600~3200左右不等)。

根據統計,微小片段缺失引起的數百種疾病發生率高達千分之四,換言之,平均每250個胎兒中,就有一個可能帶有某一種微小片段缺失疾病。台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示,經過兩年以上、超過數千個臨床運用羊水晶片檢測的案例分析,其中追蹤 113位超音波異常、但染色體正常的胎兒,以羊水晶片檢測進一步了解胎兒異常狀況,結果偵測出17.5%屬於微小片段缺失症候群。

像是一般產檢無法發現的罕見疾病,透過羊水晶片檢測都能檢驗出來。但,蘇醫師也表示,目前還沒有一種檢驗方式,能篩檢出所有異常症狀。

若超音波及羊膜穿刺檢查結果皆無異常,不鼓勵孕婦再花錢做羊水晶片檢測,蘇醫師表示,不建議孕婦跳過超音波及羊膜穿刺,就直接做羊水晶片檢測,因染色體檢查仍有它不可取代的地方。

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