台灣新生報 更新日期:"2010/05/19 00:07" 【記者鍾佩芳／台北報導】
胎兒超音波異常，應進一步了解是否伴隨染色體或微小片段基因缺失。中華民國周產期醫學會理事長許德耀昨（18）日呼籲，超音波產檢異常帶胎兒染色體正常者，建議加羊水晶片檢測，且以台大一年追蹤結果，已成功找出17.5%基因缺憾。
台灣女性平均生育年齡為33歲，未來將會有高齡化趨勢，去年衛生署健保補助34歲以上孕婦做羊膜穿刺，約有3.6萬人，其中超音波異常但染色體正常的比例則不在少數。許理事長表示，傳統染色體檢測只能檢查染色體問題，羊水晶片一次可偵測上百種微小片段缺失，根據國外文獻及台大的追蹤研究後發現，利用該技術有效降低過去染色體檢查的死角，但是該檢查需自費，約在18000左右。
許理事長表示，在懷孕20周左右，可利用健保給付的超音波來檢查胎兒的心跳、頭蓋骨、頸部的透明帶等，若發現透明帶變厚則可能有心臟或其他方面異常的情形；若懷孕到32周則建議作高層次超音波（價格約1600~3200左右不等）。
根據統計，微小片段缺失引起的數百種疾病發生率高達千分之四，換言之，平均每250個胎兒中，就有一個可能帶有某一種微小片段缺失疾病。台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，經過兩年以上、超過數千個臨床運用羊水晶片檢測的案例分析，其中追蹤 113位超音波異常、但染色體正常的胎兒，以羊水晶片檢測進一步了解胎兒異常狀況，結果偵測出17.5％屬於微小片段缺失症候群。
像是一般產檢無法發現的罕見疾病，透過羊水晶片檢測都能檢驗出來。但，蘇醫師也表示，目前還沒有一種檢驗方式，能篩檢出所有異常症狀。
若超音波及羊膜穿刺檢查結果皆無異常，不鼓勵孕婦再花錢做羊水晶片檢測，蘇醫師表示，不建議孕婦跳過超音波及羊膜穿刺，就直接做羊水晶片檢測，因染色體檢查仍有它不可取代的地方。
