岐黃醫林--中醫論壇

驗血篩檢唐氏症 可免羊膜穿刺
路透 更新日期:"2011/03/07 13:17"

（路透尼柯希亞/倫敦6日電）科學家今天表示，孕婦很快就可以利用採血檢查胎兒是否有唐氏症，而不需透過侵入性、隱含風險的羊膜穿刺。

賽普勒斯研究人員表示，有40名孕婦接受試驗，藉由分析母血，檢測母體和胎兒間的DNA差異。結果顯示，這項分析能準確驗出胎兒是否有罹患唐氏症的風險。

這項研究刊登在「自然醫學雜誌」（Nature Medicine）

領導研究的帕采利斯（Philippos Patsalis）表示，研究成果令人「振奮」；但仍需進一步對大約1000名孕婦進行大規模試驗，可能在兩年內就會改變臨床檢驗的方法。帕采利斯為賽普勒斯神經學與遺傳學研究所（Cyprus Institute of Neurology and Genetics）醫學主任。

唐氏症是最普遍的心智遲緩遺傳疾病，全球每700名新生兒中就有1名嬰兒罹患。

醫師通常在胎兒15或16週大時，利用羊膜穿刺術檢查染色體是否有異。羊膜穿刺是將1根細長空心針穿入子宮壁、羊水腔，抽取一些羊水的過程。

帕采利斯指出，儘管羊膜穿刺造成自發性流產的機率極低，但科學家仍致力尋找較沒有侵入性、檢驗包含唐氏症在內等其他遺傳疾病的新方法。

帕采利斯的方法是利用胎兒與母體間DNA甲基化型態的差異。甲基化是胚胎發育過程的控制機制，影響基因表現。

在孕期11-13週之間，採集少量母血分析，檢查胎兒第21條染色體是否異常多了1條。

帕采利斯的團隊，準確檢驗出40名孕婦中有14名胎兒染色體有異，26名正常。研究團隊表示實驗結果提高應用在臨床的可能性。中央社（翻譯）

懷孕期間簡單驗血就可提早發現唐氏症
中廣 更新日期:"2011/03/07 11:05"

研究顯示，懷孕期間只要接受簡單的驗血，就可以提早發現唐氏症，目前胎兒唐氏症的檢驗程序相當麻煩。

歐洲多國科學家對40個懷孕婦女進行實驗，這40人中，有14位已經確認胎兒有唐氏症，研究小組在完全不知情的狀況下，對實驗對象進行驗血，他們篩檢出所有唐氏症胎兒，準確率達到百分之百。

唐氏症是第21號染色體多了一條所造成，目前，懷孕期間的唐氏症檢驗，第一步必須先接受驗血和超音波，初步確認之後，還要做羊膜穿刺，這有可能增加流產的危險，如果可以透過驗血就得到答案，孕婦就可以少吃很多苦頭。