產前超音波異常 再做基因檢測

[MissC]

產前超音波異常 再做基因檢測
2011年 03月10日


美國國家衛生院院長柯林斯(Francis S. Collins)著作《基因救命手冊》日前在台出版，他曾擔任人類基因組計劃「Human Genome Project」主持人，帶領各國20幾個研究團隊、2000多位科學家合作，解讀人類約90%DNA涵蓋基因圖譜，曾找出乳癌、卵巢癌等疾病的基因突變。基因醫學部主任胡務亮表示，目前基因檢測最常運用在產前檢查，不過並非每個孕婦都需要做，除一般產檢，只有在超音波檢查異常時，才考慮進一步做相關基因檢測。

母血測胎兒DNA
《基因救命手冊》書中提到未來從母血中便可篩檢胎兒DNA，此新技術可在孕期第12至14周直接檢測出胎兒是否罹患唐氏症，利用母親血液中含5%胎兒DNA來檢測，不需侵入身體如抽取羊水就能檢測胎兒是否罹患，但還不能廣泛運用，目前仍以超音波觀察或羊膜穿刺檢查為主。
除唐氏症，許多孕婦也會關心胎兒是否可能罹患其他罕見疾病，胡務亮主任表示，並非所有孕婦都需進行相關基因檢測，建議規律產檢即可，除非超音波檢查有異狀或有類似家族史等具體疑慮，再考慮抽取約10c.c.羊水進行比較型基因體雜交分析技術Comparative Genomic Hybridization，簡稱CGH，了解胎兒罹患部分罕見疾病的機率，約2萬~3萬元。

個人醫學時代來臨
由於基因檢測技術的進步，「個人醫學」時代也指日可待，可依家族史檢測一些常見疾病，如糖尿病、癌症等，糖尿病基因檢測費約1萬元，若從基因得知罹患糖尿病的機率較高，可提早調整飲食與生活作息，避免罹患糖尿病。