小檔案─缺指甲 發生率五萬分之一
自由 更新日期:"2011/04/18 04:11"
台中榮總兒童醫學部主任傅雲慶說，「指（趾）甲髕骨缺損症候群」主要在指甲、膝蓋、手肘等部位發生異常，但也可能表現在腎臟等其他部位，一般以指甲的異常最常見。目前已知是第九對染色體基因出現異常，國外統計發生率約五萬分之一。
至於治療方式，傅雲慶說，必須依據患者臨床表現，提供支持性治療，若患者出現肢體的異常且妨礙日常活動，可考慮接受外科手術矯治，長期則要追蹤注意是否出現腎臟病變。
（記者蘇孟娟）
小檔案─缺指甲 發生率五萬分之一
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有關西醫婦兒科，皆在此發表。
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Re: 小檔案─缺指甲 發生率五萬分之一
罹指甲髕骨缺損症候群 台灣頭2例／無指甲罕病姊妹 許願把它種出來
自由 更新日期:"2011/04/18 04:11"
〔自由時報記者張瑞楨／台中報導〕「如果連我都不能接受，誰能接受我的女兒？」
台中市單親媽媽江鴻玲，生了一對罹患罕見基因缺陷疾病「指（趾）甲髕骨缺損症候群」女兒，她說，這是台灣首例及第二起病例。江鴻玲從不接受、用布包住沒有指甲的女兒的手，到坦然勇敢面對女兒疾病，心路歷程堪稱是一首充滿生命力的澎湃交響曲。
江鴻玲昨天在台中縣家扶中心舉辦的「幸福調味師」親子創意烹飪餐會中，與年齡分別為九歲、四歲的女兒彤彤、瑜瑜品嘗美食，她在市場賣蔬果為生，曾一度心力交瘁，但在走出陰霾之後，更能品嘗生活樂趣。
她說，長女彤彤出生後，四肢手指與腳趾都沒有指甲，手腳的膝蓋發育不全，手無法伸直，腳會呈Ｘ形狀，腎臟功能也不健全，她抱著彤彤不斷找醫院，始終找不到病因，醫師只是「不斷的拍照片」。
江鴻玲表示，直到二○○三年在罕見疾病基金會的資助下，把血液送到國外化驗，才確認是台灣首例基因突變缺陷的罕見疾病「指（趾）甲髕骨缺損症候群」。
單親媽媽勇敢面對女兒的疾病
江鴻玲說，她曾抱著彤彤搭電梯，一位妙齡女子見彤彤可愛，親近逗弄女兒，意外見到沒有指甲的手，當下反應很強烈，宛如電擊般跳開，從那一天開始，她很鴕鳥地用布包裹女兒的手，認為看不見就沒事了，她更畏懼外人得知此事。
四年後同樣打擊再次降臨，次女瑜瑜誕生後也罹患同樣的疾病，更糟的是，那一陣子彤彤雙腳膝蓋發育不全摔倒骨折手術，瑜瑜又不慎引發食道狹窄症，江鴻玲得跑兩家醫院，心力交瘁。
江鴻玲說，次女出生後，正處於婚姻不順遂的煎熬時，她慢慢體會，如果自己不接受，外人豈能接受她的女兒？她自己不說，外人豈會知道這種罕見疾病？心態轉變之後，她開始對人侃侃而談，勇敢講出來，外人才能理解與接納，分享心情與困境之後，自己也變快樂了。
沒指甲抓癢 兩人背靠櫃子磨
兩個小女孩雖沒有指甲，卻各有「解決問題的辦法」，江鴻玲回憶說，用銅板撬開餅乾盒，用嘴巴咬開花生殼，更有趣的是，她見兩人背部靠著櫃子磨，動作相當逗趣，原來是沒有指甲抓癢，只好磨櫃子止癢，姊妹什麼問題都能解決，唯一不能解決的是抓癢，這部分得靠媽媽幫忙。
江鴻玲說，女兒很樂觀，姊妹從種樹中獲得靈感，最大心願是「長大之後，要去種指甲，把指甲種長出來」。
自由 更新日期:"2011/04/18 04:11"
〔自由時報記者張瑞楨／台中報導〕「如果連我都不能接受，誰能接受我的女兒？」
台中市單親媽媽江鴻玲，生了一對罹患罕見基因缺陷疾病「指（趾）甲髕骨缺損症候群」女兒，她說，這是台灣首例及第二起病例。江鴻玲從不接受、用布包住沒有指甲的女兒的手，到坦然勇敢面對女兒疾病，心路歷程堪稱是一首充滿生命力的澎湃交響曲。
江鴻玲昨天在台中縣家扶中心舉辦的「幸福調味師」親子創意烹飪餐會中，與年齡分別為九歲、四歲的女兒彤彤、瑜瑜品嘗美食，她在市場賣蔬果為生，曾一度心力交瘁，但在走出陰霾之後，更能品嘗生活樂趣。
她說，長女彤彤出生後，四肢手指與腳趾都沒有指甲，手腳的膝蓋發育不全，手無法伸直，腳會呈Ｘ形狀，腎臟功能也不健全，她抱著彤彤不斷找醫院，始終找不到病因，醫師只是「不斷的拍照片」。
江鴻玲表示，直到二○○三年在罕見疾病基金會的資助下，把血液送到國外化驗，才確認是台灣首例基因突變缺陷的罕見疾病「指（趾）甲髕骨缺損症候群」。
單親媽媽勇敢面對女兒的疾病
江鴻玲說，她曾抱著彤彤搭電梯，一位妙齡女子見彤彤可愛，親近逗弄女兒，意外見到沒有指甲的手，當下反應很強烈，宛如電擊般跳開，從那一天開始，她很鴕鳥地用布包裹女兒的手，認為看不見就沒事了，她更畏懼外人得知此事。
四年後同樣打擊再次降臨，次女瑜瑜誕生後也罹患同樣的疾病，更糟的是，那一陣子彤彤雙腳膝蓋發育不全摔倒骨折手術，瑜瑜又不慎引發食道狹窄症，江鴻玲得跑兩家醫院，心力交瘁。
江鴻玲說，次女出生後，正處於婚姻不順遂的煎熬時，她慢慢體會，如果自己不接受，外人豈能接受她的女兒？她自己不說，外人豈會知道這種罕見疾病？心態轉變之後，她開始對人侃侃而談，勇敢講出來，外人才能理解與接納，分享心情與困境之後，自己也變快樂了。
沒指甲抓癢 兩人背靠櫃子磨
兩個小女孩雖沒有指甲，卻各有「解決問題的辦法」，江鴻玲回憶說，用銅板撬開餅乾盒，用嘴巴咬開花生殼，更有趣的是，她見兩人背部靠著櫃子磨，動作相當逗趣，原來是沒有指甲抓癢，只好磨櫃子止癢，姊妹什麼問題都能解決，唯一不能解決的是抓癢，這部分得靠媽媽幫忙。
江鴻玲說，女兒很樂觀，姊妹從種樹中獲得靈感，最大心願是「長大之後，要去種指甲，把指甲種長出來」。