媽媽寶寶雜誌
記者:文／林媛玉 採訪諮詢／臺北市立聯合醫院婦幠
懷孕早期診斷基因與染色體異常
絨毛取樣是懷孕初期唯一診斷胎兒基因與染色體異常的方式，長久以來卻給人「易造成胎兒畸形」與「流產機率高」的印象，但對於高風險的準媽媽來說，早期診斷確實有其必要性，因此認識絨毛取樣以及了解檢查背後的風險，有助於做出最佳的判斷。
當精子遇上卵子，結合成為受精卵，其中一部分成長發育為胎兒，另一部分則發育成為胎盤，而絨毛則是未來發展成胎盤的最小單位。醫師在超音波儀器的監控下，從腹部將針穿入胎盤組織採取絨毛，用以作為基因、染色體的分析，診斷胎兒是否先天異常，稱為絨毛取樣。與羊膜穿刺同樣是診斷胎兒基因與染色體異常，根據研究報告指出，絨毛取樣在女性懷孕10週後即可進行，因此絨毛取樣是目前懷孕早期確認胎兒遺傳診斷的唯一方式。
然而，相較於羊膜穿刺，長久以來絨毛取樣一直給人「不安全」、「易造成胎兒畸形」與「流產機率高」的負面印象，但不希望背負著胎兒有先天缺陷的壓力、期望早期確認診斷的準媽媽們則想問，造成上述情形種種不安全的機率到底有多高？我該不該做絨毛取樣檢查呢？
推翻「不安全」的刻板印象
首先要釐清一個觀念，由於絨毛取樣與羊膜穿刺都是侵入性的檢查，因為具有侵入性，所以同樣都有風險存在，臺北市立聯合醫院婦幼院區婦產科主任兼醫務長林陳立醫師表示，要做基因與染色體的診斷，首先要取得胎兒的細胞，絨毛取樣與羊膜穿刺最大的不同處，就是採取細胞的位置及數量不同，風險當然也大不相同。
造成胎兒異常的機率小
絨毛取樣是直接採取絨毛組織上的細胞來做檢驗，與羊膜穿刺抽取羊水中剝落的胎兒細胞不同，取得的細胞數量也比較多，加上是懷孕初期做檢查，導致流產的風險也相對提高。但林陳立醫師特別指出，以懷孕同樣週數的孕婦來做比較，一般來說未做絨毛取樣的孕婦流產的機率為3％，做絨毛取樣者流產機率提高為4％；而世界衛生組織及相關研究更指出，只要是經由經驗豐富的專業人員操作進行絨毛取樣，導致胎兒四肢缺損的機率並不會增加。
高風險孕婦的福音
由於絨毛取樣可以在懷孕初期確認診斷基因及染色體是否異常，加上細胞取得數目多、檢驗結果出爐的時間比較快，大約3天左右就能得知結果，對於高風險的孕婦來說，無疑是早期發現胎兒先天異常的好方法。而何謂高風險？例如夫妻雙方都是地中海型貧血，或是其中一人有染色體異常，孕婦可透過遺傳諮詢的方式，評估本身是否為高風險的孕婦，以及胎兒基因異常的機率有多高，進而決定是否透過絨毛取樣，早期了解胎兒生長狀況。
醫師怎麼說？
林陳立醫師表示，懷孕初期誤食藥物或濫用藥物的孕婦，對胎兒的影響一般來說是器官方面的缺損，可以利用產檢時的超音波來監控胎兒狀況，絨毛取樣與羊膜穿刺較無法提供這方面的診斷。
認識絨毛取樣的途徑
進行絨毛取樣前，要預先做好心理準備，由於絨毛取樣的用針比羊膜穿刺來得粗，加上施作時大多不使用麻醉以免增加感染風險，因此建議孕婦可在事前充分了解每一步驟，放鬆心情面對。
絨毛採樣的途徑一般分為經陰道進入及經腹部兩種，以往大多從陰道進入，尋找絨毛著床位置，由於陰道較易感染，且有可能傷害子宮內膜，容易造成流產，因此現今大都採用經由腹部穿入進行取樣，進行此一途徑取樣的醫師會先在超音波的監控下尋找最佳位置、最短距離，並同步確認器材、孕婦的腹部都做好消毒動作後，由腹部下針，避開羊水腔、血管、其他內臟器官，採取絨毛組織。
進行絨毛取樣後，日常的生活作息依然可以照樣進行無礙，傷口也可以碰水，只要注意不要過度腹部的用力即可，平時多躺臥休息，保持飲食清淡，有任何不適皆可詢問醫師。
醫師怎麼說？
林陳立醫師表示，絨毛取樣的過程傳統的做法是用兩組針，一組較粗的先穿入固定位置，再利用較細的針從導管位置進入採取絨毛，但也有些醫師的操作方式是直接用較粗的取樣針直接深入採取絨毛組織。
絨毛取樣Step By Step！(搭配2張插畫，A-1、A-2)
充分了解絨毛取樣的步驟與過程，輕鬆以對
Step1.先與醫師預約診斷時間，預先做好心理準備。
Step2.在超音波的監控下尋找最佳位置，並確認做好消毒動作。
Step3.醫師由腹部下針，避開羊水腔、血管、其它內臟器官，確認位置後採取絨毛。
Step4.止血消毒後以紗布、OK繃覆蓋傷口，返家後即可拆除。
結果仍有灰色地帶．需審慎評估
每個生命都是一個希望，林陳立醫師表示，絨毛取樣的結果報告出爐後，準媽媽們應與醫師充分溝通每項檢驗的結果及可能性。雖然絨毛組織未來將發展成為胎盤，幾乎可說是代表絕大部分的胎兒，但畢竟胎兒本身與胎盤的發展並不必然完全相同，因此即使絨毛取樣的報告指出有部分異常，仍需透過遺傳諮詢的過程與專業醫師討論各種可能性，以評估是否等到15、16週後，再做一次羊膜穿刺確認胎兒狀況，結果較為客觀，不致於造成誤認胎兒異常的悲劇發生，同時對於絨毛取樣結果正常者，仍然不能說胎兒一定正常，必需繼續接受其它產檢項目的檢查，以免因絨毛組織細胞有自我修補功能而誤以為胎兒是正常。
