避免基因遺傳缺陷兒 螢光染色體檢驗能及早診斷

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避免基因遺傳缺陷兒 螢光染色體檢驗能及早診斷
央廣
張嘉芳


帶有先天性遺傳疾病的基因，讓許多人擔心生出不健康的下一代，現在醫界利用「螢光染色體釣魚技術」，在孕婦懷孕早期採樣胎兒的絨毛細胞進行特殊染色體檢測，就能知道寶寶的基因密碼，確認是否有基因缺陷問題，避免日後產下基因缺陷兒。

部分先天性遺傳性疾病的夫妻都很擔心生出基因缺陷寶寶！雅閒媽媽回想起已經去世的1歲4個月大的女兒，至今還是相當難過與惋惜。雅閒媽媽表示，自己本身是一個第22號染色體缺失帶原者，雖然臨床上相當正常，但女兒卻遺傳到自己缺失的染色體，一出生就有心臟病、胸腺缺乏，先天免疫不全、反覆感染敗血症，病情時好時壞，還動了兩次心臟手術，最後還是不敵病魔折騰不幸離開人世。

雅閒的死讓媽媽相當害怕再次生育，幸好透過「螢光染色體釣魚」的產前遺傳診斷技術，在懷孕的第9到18週期間分析胎兒的絨毛細胞，提前掌握胎兒基因染色體是否缺陷，終於讓雅閒媽媽順利產下一名健康男寶寶。

台北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平表示，這種檢測法就像釣魚一樣，檢測探針可以釣到正常的基因，如果基因有缺陷，探針就沒有反應，對遺傳疾病的基因篩檢幫助很大。

蔡立平說：『如果要做產前診斷的話，可以從兩個時間點做切入，一個時間點在10週左右，我們來做絨毛膜採樣，就可以分析胎兒的細胞；另外一個時間點就是在16到18週做羊水，一樣可以做羊水培養胎兒的細胞，一樣可以運用這樣的所謂染色體螢光的一個釣魚技術，一樣可以看的到。』

蔡立平指出，螢光染色體分析技術能夠讓先天性疾病的產婦進行分子遺傳檢查，包括罕見疾病花豹症、外胚層發育不良無汗症、馬凡症後群與視網膜剝離等疾病，都可以透過孕期追蹤監控及早發現，避免生下先天缺陷寶寶。

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染色體釣魚分析 避免生下遺傳缺陷兒
中廣
徐韻翔報導


一位媽媽因為先天染色體缺失，產下的第一胎女寶寶，出生後不僅心臟畸形，還有顎裂與鈣離子低下等問題，多次進出加護病房與手術後，還是不幸在一歲過世，為避免再生下缺陷兒，讓整個家庭痛苦煎熬，這位媽媽懷第二胎時就醫接受了「螢光染色體釣魚技術」分析，並在孕期細心監控胎兒變化，結果成功生下了一名頭好壯壯的男寶寶，今天是男寶寶滿月生日，看到孩子健康，父母好欣慰。


先天有遺傳性基因疾病夫妻，孕育下一代，最擔心生下不健康的寶寶。一對夫妻滿心期待的迎接孩子的誕生，不料，所產下的女寶寶「小雅閒」，一出生就有先天多種缺陷，包括唇色泛青、心雜音、心臟畸形，還有胸線缺乏與先天顎裂，鈣離子低下等問題，追蹤發現，原來是這名母親第22號染色體(CATCH)基因有缺陷所致，女嬰出生後多次進出加護病房，接受了兩次開心手術，住院共約300天，小雅閒終究還是抵不過病魔的糾纏，在一歲多過世，難過的父母不希望再生下缺陷兒，於是接受「螢光染色體釣魚技術篩檢」，希望能擺脫先天性疾病遺傳枷鎖。


台北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平表示，螢光染色體分析技術，能夠為先天性疾病的媽媽們，進行分子遺傳檢查，過去曾檢出花豹症、新生兒視網膜剝離與無汗症、馬凡症後群等母親帶原的疾病，透過孕期追蹤監控，避免產下缺陷兒徒留遺憾。「量身訂做，看這個家庭是何種遺傳疾病帶原，我們針對帶原做相對的基因與染色體分析，每種分析法不一樣，像雅閒這個家庭是用所謂螢光染色體釣魚技術分析，其它的我們有其它不同基因分析法。」


醫師表示，雅閒的媽媽在懷弟弟後，接受染色體分析，確認母親沒有將先天缺失的染色體遺傳給男寶寶，在懷孕過程仔細監控胎兒變化後，終於在上個月產下健康的孩子，將來弟弟長大結婚生子，也不會有類似雅閒的疾病代代相傳了，醫師也呼籲，有遺傳性疾病的家庭，在生育子女前，可適時接受基因與染色體分析，掌握寶寶健康。

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「釣」出缺陷基因 生下健康兒
蘋果日報
【邱俊吉╱台北報導】


三十七歲的鄭慧娟，去年痛失愛女，得知問題出在自己有嚴重心臟病致病基因後，發願要「把孩子生回來」，於是經由產前遺傳診斷協助，以螢光染色體釣魚技術確認寶寶不帶致病基因後，上月順利產下健康兒子。
鄭慧娟昨與三十九歲的先生張勝展，帶著滿月寶寶哲愷回到台北慈濟醫院慶滿月，張勝展表示，他的長女「雅閒」有心臟異常、顏面異常、胸腺發育不良、顎裂、低血鈣等問題，別的嬰兒健健康康，「但她一年三百六十五天，有兩百五十天住院、以小兒加護病房為家，開過心臟手術，但兩歲不到就夭折。」鄭慧娟昨提起雅閒時，眼眶則不時泛紅。


懷孕時抽羊水檢驗
台北慈濟小兒科醫師蔡立平說，雅閒是狄喬治症候群患者，主要是因第二十二對染色體有缺損引起，雅閒媽媽帶此缺損因子，有一半機會會傳給下一代，經螢光染色體釣魚術(Fluorescence in Situ Hybridization，FISH)篩檢，才順利產下哲愷。
蔡立平說，FISH可針對有此疾病帶原或有家族遺傳的準媽媽，在其懷孕九至十周時做絨毛膜採樣或是在十六至十八周時抽羊水檢驗，將第二十二號染色體基因片段標上螢光做成探針，再放入檢體，探針若和檢體配對成功會閃螢光，顯示基因正常；若螢光消失表示有缺陷；過程就像釣魚。
台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說，除FISH外，還可選基因晶片篩檢，一次可篩檢多種遺傳疾病。

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螢光染色體釣魚 訂做一個健康寶寶
中時健康
楊格非／台北報導


基因缺陷的父母 也能擁有健康的下一代

懷著喜悅的心情，迎接新生命的到來，沒想到寶寶卻罹患了先天性遺傳疾病，不幸病逝，這可是每個父母的惡夢！台北慈濟醫院利用「螢光染色體釣魚技術」，懷孕初期採樣胎兒的絨毛細胞進行特殊染色體檢測，即能破解寶寶基因密碼。

一對夫妻滿心歡喜地迎接小寶寶的誕生，沒想到，女寶寶「小雅閒」一出生就被檢驗多種先天缺陷，包括：唇色泛青、心雜音、心臟畸形，還有胸線缺乏與先天顎裂，鈣離子低下等問題。

醫師檢查父母的基因，發現，「小雅閒」媽媽母親第22號染色體 (CATCH)基因有缺陷。儘管母親正常，但小女嬰卻遺傳到缺陷染色體，一出生就有心臟病、胸腺缺乏，先天免疫不全等疾病，且反覆感染敗血症。

「小雅閒」出生後，幾乎都住在醫院，住院共約300天，多次進出加護病房，接受了兩次開心手術，最後還是躲不過死神的召喚，一歲多就不幸過世。

早夭的「小雅閒」讓媽媽擔心又自責，害怕再次生育，寶寶還是有先天性遺傳疾病。為避免再生下缺陷兒，她在懷第二胎的初期，就醫接受了「螢光染色體釣魚技術」，在醫師嚴密地監控胎兒變化，終於生下了一名頭好壯壯的男寶寶。

台北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平表示，螢光染色體分析技術能夠篩檢出罕見的花豹症、外胚層發育不良無汗症、馬凡症後群與視網膜剝離等疾病，只要在孕期過程中，追蹤及監控，就能避免生下先天缺陷寶寶。

為何這套技術被稱為「螢光染色體釣魚」？蔡立平解釋，這種檢測方法就像釣魚一樣，檢測探針可以釣到正常基因，一旦基因有缺陷，探針就沒有反應，可以有效對遺傳疾病的基因篩檢幫助很大。

蔡立平指出，在產前診斷時，可在懷孕10週，進行絨毛膜採樣，來分析胎兒的細胞；胎兒到了16到18週，則做羊水採樣，培養胎兒的細胞，利用所謂染色體螢光釣魚技術，來篩檢出寶寶是否基因缺陷，罹患先天性疾病。

值得一提的是，螢光染色體釣魚篩檢技術可以量身訂做，專門針對父母身上的遺傳疾病，針對疾病的基因、染色體來分析，準確度相當高。