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31歲女罹患結腸癌 竟是因基因突變
更新日期:2009/03/11 04:09
記者魏怡嘉／台北報導


一名31歲女性因為腹脹、嘔吐及體重減輕到台北榮總急診，經檢查發現她罹患結腸癌。醫師詢問發現，病患的家族中，有多位結腸癌或子宮內膜癌患者，進一步做基因篩檢，發現這名年輕女病患的MLH1基因突變，導致結腸癌的發生。


她的25位家族成員當中，也發現有4例為MLH1的基因突變帶因者，其中一人也是結腸癌原位癌病患。


台北榮總大腸直腸外科主治醫師張世慶表示，根據統計，台灣近年來每年約新增9000例結腸癌病例。一般認為，與生活型態西化及結腸癌患者快速增加有關，約有2％的結腸癌患者是因基因突變遺傳而來，稱為「林奇徵候群」（Lynch），MLH1即為其中一個突變比例比較高的突變基因。


北榮大腸直腸外科於2005至2006年間進行大規模Lynch徵候群篩檢，在561例結腸癌手術病人中，利用DNA定序法，共發現13例帶有Lynch徵候群基因異常，約佔所有結腸癌患者的2.3％，這些病患平均為51歲，都小於60歲，其中年紀最輕的患者只有18歲，是一位男性病患。


張世慶進一步指出，帶有和Lynch徵候群相關基因突變的人，其一生中，出現結腸癌的機會約80％，且發病年齡較一般人年輕，約在42歲左右。


此外，Lynch 徵候群的相關突變基因也會導致其他癌症的發生，包括子宮內膜癌、胃癌及肝癌等。


早期發現、早期介入治療，是任何疾病治療的不二法門，張世慶表示，如果50歲以下，家族成員中有多人罹患結腸癌、子宮內膜癌及泌尿系統癌症等，最好接受大腸直腸癌基因檢測，如果發現是Lynch徵候群患者，最好20歲以上、每兩年就做一次大腸鏡檢查；一般民眾則建議50歲以上、每3到5年做一次大腸鏡檢查。

結腸癌年增9千例 注意DNA修補基因突變
【中時健康 黃曼瑩／台北報導】



在台灣結腸癌正以每年新增9000例快速成長，一般認為生活型態的西化和結腸癌患者的快速增加有關，但約有百分之二的結腸癌患者是遺傳而來，即肇因於DNA修補基因突變。一名31歲女性罹患右側結腸腫瘤並造成腸阻塞，由於發病年齡相當輕，其家族也有多位成員罹患結腸癌或子宮內膜癌，經基因諮詢及篩檢發現，致病原因為DNA修補基因－MLH1突變所造成「Lynch症候群」。

Lynch症候群特徵為年輕即罹患結腸癌，其家族成員罹患其他部位癌症，特別是女性生殖器官的癌症。帶有此相關基因突變的人，一生中出現結腸癌比率高達80%，發生年齡較一般人年輕，也有可能罹患子宮內膜癌、胃癌、肝癌等相關癌症，其家族也有相當高罹癌率。

台北榮總大腸直腸外科張世慶醫師表示， 這一名女性病患因腹脹，嘔吐，體重減輕，來到急診室，身體檢查發現右上腹腫塊，腹部電腦斷層顯示右側結腸腫瘤同時造成腸阻塞，經緊急剖腹手術切除右側結腸，由於發病年齡相當年輕，經查其家族有多位結腸癌，或子宮內膜癌患者。

Lynch徵候分為二型，第一型為年輕即罹結腸癌，但沒有其他部位癌症，第二型則有其他部位癌症的家族成員，特別是女性生殖器官的癌症。這二型其實是同一種疾病的不同表現，都是因為DNA修補基因出現問題的疾病。如果此DNA修補基因有問題，基因突變的機率將大增，進而造成癌症的形成。

帶有和Lynch徵候群相關基因突變的人，在其一生中出現結腸癌的機會約80%，而且發生的年齡較一般人年輕，約42歲左右。其他相關癌症有子宮內膜癌30-43%、胃癌20%、肝癌20%等。有三分之二的Lynch徵候群，其位置分佈在右側結腸，他們的病理分期也屬較早期，少有淋巴或遠處轉移。在組織切片上，這類癌症細胞分化較差(結構異常)，含有較多黏液，且常有淋巴細胞的浸潤等。

早期篩檢已是降低結腸癌發生率及死亡率的方法，雖然癌症發生於30歲以前的機會不到百分之五，目前的國際共識是建議Lynch徵候群的家族成員，須儘早於25歲前即施行大腸鏡篩檢。