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高雄有一名剛出生30天的嬰兒,因為身上多處長出紅疹,家長帶著嬰兒就醫,檢查發現,小嬰兒罹患先天性脂肪失養症,脂肪細胞無法正常代謝,血液裡的血清竟然濃稠的像奶油一樣。
剛出生30天的嬰兒,臉頰、肚子、細細的腿上,一點一點的全是小紅疹,原本家長不以為意,但沒想到紅疹越冒越多,家長送醫檢查才發現,小嬰兒竟然得了罕見的先天性脂肪失養症。高醫小兒科部長趙美琴:「病童抽出來的血,血清像奶油一樣,凝固的血清,血液裡的含有很高的脂肪。」
醫師觀察發現,小嬰兒食慾好,但體重卻沒有明顯增加,抽血檢查,嬰兒血液竟然濃稠的像奶油一樣,三酸甘油脂是平常人的46倍,而且肝臟嚴重腫脹,堆積大量脂肪。趙美琴:「這種先天性脂肪失養症,是基因突變所造成,脂肪細胞代謝異常,這些脂肪就跑到身體的血液裡頭。」
醫生趕緊用降血脂的藥物,控制嬰兒的病情,現在小嬰兒血液裡的血清濃度接近正常,體重也明顯增加,但醫生說,這種疾病可能無法根治,只能繼續靠藥物控制病情。
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