罕見先天性全身脂肪失養症 新生兒血液呈現奶油色

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罕見先天性全身脂肪失養症 新生兒血液呈現奶油色
自由
記者楊菁菁／高雄報導


全國最「油」小嬰兒是一位出生30多天小嬰兒，臉上冒出痘痘，血液並非鮮紅而是幾乎像乳糜樣的奶油色，經診斷發現為罕見先天性全身脂肪失養症，血液中三酸甘油脂高達7289mg/dl（正常人為160mg/dl），經調配特殊奶粉後，才降低血中脂肪接近正常血清。

高醫小兒科部長趙美琴表示，這名39週自然產的小男嬰，體重2.9公斤，剛出生時有輕微黃疸，以母奶餵養到1個月後，母親覺得嬰兒猛吸奶，但體重增加不理想只有3.4公斤，纖細臉頰、四肢及軀幹，全身皮膚還有很多小痘痘。

轉診到高醫後，檢查發現男嬰血液中三酸甘油脂為正常嬰兒46倍、胰島素為正常嬰兒10倍，心臟超音波正常，但腹部超音波檢查發現腫大肝臟，小嬰兒已經有脂肪肝的情況，經遺傳、新陳代謝及基因檢查證明為極罕見的先天性全身脂肪失養症，盛行率為1200萬分之1。

先天性全身脂肪失養症是染色體隱性遺傳的基因突變，分為第一型AGPAT2，位在第九號染色體基因缺陷，第二型BLCL2位在第十一號染色體基因缺陷，也就是說，身體無法消化分解脂肪，脂肪無法堆積在身上，脂肪全部跑到血液中。

此症是全身脂肪組織異常、脂肪缺乏的罕見疾病，肌肉看似發達，全身毛髮濃密，嚴重高三酸甘油脂堆積在心臟、肝臟，造成器官容易受損。

男嬰改餵特殊調製奶粉後，目前4個月大，體重慢慢增加，未來這個孩子長期都要接受藥物控制。

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血濃似奶油 一月男嬰長痘痘
聯合
記者林秀美／高雄市報導


高雄市一名男嬰罹患罕見的「先天性全身脂肪失養症」，出生一個多月就長痘痘，血液因油多濃得像奶油，是全國最「油」的小病人。經緊急降血脂，食用調配的特殊奶粉，才變得「少油」。

這名卅九周自然生產的男嬰，出生體重二點九公斤，母親哺乳一個多月後，發覺嬰兒猛吸奶，但體重只增加零點五公斤，好像養不大；臉頰、四肢及軀幹均纖細，皮膚摸起來乾乾的，還冒出小痘痘；媽媽以為兒子長青春痘，先看皮膚科再轉醫學中心，才發現得到罕見疾病。

男嬰抽血檢查，試管的血清浮著厚厚奶油般濃稠的油脂，三酸甘油脂高達七千二百八十九單位，是正常嬰兒的四十六倍；高胰島素血症八十二點六單位，是正常寶寶的十倍，讓醫師嚇了一大跳，「從沒看過這麼油的小病人」。

高雄醫學大學附設醫院小兒部主任趙美琴說，全球約有兩百例「先天性全身脂肪失養症」，是染色體隱性遺傳的基因突變疾病，發生率只有一千二百萬分之一，國內曾有病例報告。新發現的男嬰是頭胎，媽媽只有廿多歲，沒有家族病史。

趙美琴指出，此症會使脂肪幹細胞分化過程中，無法堆積在肌肉、關節及骨頭，跑到不該堆積的血液及肝臟，以致肝脾腫大、血液多油；病童食欲很好，但吸收不良，瘦弱如營養不良。肌肉看似發達，實際全身缺乏脂肪細胞；皮膚較黑有棘皮症，全身毛髮濃密。

男嬰如不及早治療恐出現糖尿病或急性胰臟炎，經醫院緊急降血脂，提供特殊營養配方，一個月後乳糜血降至接近正常，目前四個月大，體重增至四點五公斤，臉色鮮潤而活潑。趙美琴說：「未來男嬰須終生服用降血脂藥物，減少攝取含脂肪、醣類的食物，預防高血脂所起的心臟血管疾病。」

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最「油」的寶寶 血液像奶油
中國時報　
朱真楷／高雄報導



　一位出生甫卅七天的男嬰彷彿皮包骨，檢驗後發現他的血液竟像乳糜狀奶油一般，三酸甘油脂更是正常人的四十五倍，證實罹患極為罕見的先天性全身脂肪失養症，堪稱國內最「油」的小嬰兒。

　這名男嬰出生後吸奶量雖大，但臉頰與四肢沒有一般嬰孩豐腴，皮下脂肪鬆散，樣貌彷彿皮包骨。經抽血檢查，赫然發現他的血液竟像乳糜奶油，顏色呈乳白色，三酸甘油脂濃度高達七二八九mg/dl（毫克／一百毫升），比正常人的一六○mg/dl整整多出四十五倍。

　高雄醫學大學附設醫院小兒科主任趙美琴指出，這名嬰兒心臟超音波正常，但肝臟異常腫大，穿刺檢查後發現是遭大量脂肪細胞包覆，繼續追蹤後才證實是罹患極罕見的先天性全身脂肪失養症。

　趙美琴說，這種盛行率約千萬分之一的怪症是體內脂肪無法正常代謝，導致脂肪全都融入血液，造成三酸甘油脂堆積在心臟、肝臟，極易造成器官損害，引發早期兒童心臟病、糖尿病或急性胰臟炎，最嚴重可能導致死亡。男嬰被發現時才出生卅七天，堪稱國內這類患者中最小、最「油」的嬰兒。

　經緊急給予降血脂並調製特殊奶粉配方，降低體內脂肪含量，如今男嬰體重已增至四‧五公斤，但往後仍必須嚴格控制脂肪攝取，否則器官仍可能受損。

　趙美琴指出，凡是有家族遺傳性高膽固醇血症的人，後代就有可能基因突變衍生這類病症，如能越早發現，後遺症越小。