心臟無故變大 法布瑞氏症作祟

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心臟無故變大 法布瑞氏症作祟
自由
〔記者魏怡嘉／台北報導〕


臨床上，有些心肌肥大的心臟病患一直找不出原因，而無法對症下藥，錯失有效治療。台北榮總說，這些找不出病因的心肌肥大病患，其實是心臟型法布瑞氏症患者。


台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，台灣心臟型法布瑞氏症發生率為一千六百分之一，世界最高，主要原因在於台灣有做大規模的篩檢，另一方面，心臟型法布瑞氏症患者有一個基因突變點IVS4，好發在華人身上。目前比較有在做這方面篩檢的國家是義大利，其發生率為五千分之一。


法布瑞氏症主要是因為基因缺陷，導致體內α—半乳糖甘酵素無法製造，造成脂質無法代謝，進而在各器官中堆積，對心臟、腎臟、腦血管及周邊神經造成傷害，典型的法布瑞氏症多會出現手腳神經灼熱的疼痛感，及血管角脂瘤而被發現。


非典型的心臟型法布瑞氏症因為酵素還有一些活性，年輕時不會發現自己有這個問題，但到了大約四、五十歲的時候，隨著酵素的活性消失，脂質即會在心臟堆積，造成心肌肥大等心臟問題，從心肌肥大、二尖瓣閉鎖不全、心律不整到嚴重的心絞痛，甚至是心臟衰竭。


牛道明建議，若家族過去有相關病史又一直找不出原因，可以嘗試做篩檢。心臟型法布瑞氏症的治療並不困難，主要採取酵素替代療法，病患只要症狀發生時，再補充治療即可，健保有給付。

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中年不明原因心肌肥大 可能罹患法布瑞氏症
央廣
張嘉芳


中年人不明原因心肌肥厚，小心有可能罹患法布瑞氏症！台北榮總透過新生兒篩檢發現，台灣心臟型法布瑞氏症發生率高居全球之冠。由於法布瑞氏症是一種基因缺陷的性聯遺傳疾病，患者中年後就會逐漸出現心臟肥大現象，醫師呼籲不明原因心肌肥大患者可以用一滴血做酵素活性篩檢或基因檢測，早期治療以免日後心臟移植。


台灣約有7千位民眾不明原因心肌肥大，很多人往往在年輕的時候沒有任何症狀，但一到40、50歲中年以後，心臟卻因不明原因逐漸肥大，在無藥可醫的情況下，最後只能等待心臟移植活命。台北榮民總醫院遺傳諮詢中心透過新生兒篩檢發現，很多中年不明心肌肥大可能是法布瑞氏症所引起。台北榮總小兒科醫師牛道明表示，台灣心臟型法布瑞氏症發生率高達1600分之1，與全世界的5萬分之1相較，台灣的發生率高居全球之冠。


由於法布瑞氏症是一種遺傳疾病，過去這種基因缺陷不易察覺，現在只要取一滴血做酵素活性篩檢或基因檢測，就能早期發現、早期治療法布瑞氏症，台北榮總的一名鄭姓住院醫師，就是透過相關檢測發現父親罹患法布瑞氏症。牛道明說：『就像我們那個住院醫師來講，他爸爸是這個病，心肌肥大已經困擾他們家很久了，就可能說這樣不行，將來可能就要準備換心或怎麼樣，現在查到這個病，他就可以接受治療，就不用等到說看他逐漸的惡化下去。』


除了不明原因心肌肥厚患者可以透過酵素及基因檢測發現是否罹患法布瑞氏症之外，新生兒如果檢驗出相關疾病時，爺爺、叔公等長輩如果有心臟肥大問題，也可能是法布瑞氏症病患。醫師建議患者只要每2週接受一次酵素注射，就能緩和心臟繼續肥大。

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榮總發現中年心臟突肥大 基因缺陷要命
中國時報　
張翠芬／台北報導



　不明原因的心肌肥大，可能是基因缺陷造成。台北榮總五日發表重大發現，台灣許多被診斷為肥厚性心肌病變的病患，真正病因是「法布瑞氏症」，這種心臟型罕病發生率台灣是世界平均的卅倍，為全世界發生率最高的區域。


　醫師建議有胸悶、易喘、心律不整問題的心肌肥大患者，可進行酵素活動檢測和基因分析，及早治療，以免步入心衰竭或猝死的命運。


　台北榮總遺傳諮詢中心最近藉由新生兒篩檢研究發現，台灣心臟型的法布瑞氏症發生率高達一千六百分之一，較世界的五萬分之一高出卅倍。


　榮總兒童醫學部、遺傳諮詢中心主任牛道明推估，台灣約有七千位不明原因心肌肥大患者，可能是法布瑞氏症引起。這類病患年輕時沒任何症狀，大多在四、五十歲後開始出現心臟肥大，常被誤認為不明原因，無法對症下藥，最後只能等待心臟移植。


　陳太太最近喜獲麟兒，兒子被篩檢出是法布瑞氏症陽性，進一步解開奶奶、父執輩一家人罹患心肌肥大的病因，並掃除家族多年來的夢魘。


　北榮鄭姓住院醫師，懷疑父親也可能和法布瑞氏症有關，篩檢後果然證實，鄭醫師還高興地留下眼淚說：「爸爸終於有救了！」昨天鄭爸爸也現身感謝醫師，因為多年來他一直被誤診是高血壓引起冠狀動脈問題，曾經一天心臟亂跳一千多次，現在有藥可醫，終於可免於死亡威脅。


　牛道明表示，法布瑞氏症是一種隱性遺傳疾病，媽媽帶因，遺傳給兒子才會發病。建議新生兒篩檢出有法布瑞氏症時，家中其他成員出現心臟肥大問題時，應驗血確認，確診後病患只要每二周接受一次酵素注射即可。但酵素治療非常昂貴，一針要十八萬元，健保雖全額補助，但對健保財務是沈重的負擔。