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〔記者林嘉琪、王昶閔／台北報導〕
罕見的人類畸形小頭症，卻讓醫界頭很大！
醫界已知道蛋白ＣＰＡＰ基因缺陷造成畸形小頭症，但中研院研究員唐堂卻找出「ＣＰＡＰ基因缺陷引發神經細胞中心粒複製不正常」的關鍵因素，成果刊登在「自然／細胞生物學」期刊，是繼他在二○○○年首度發現蛋白ＣＰＡＰ後，再次重要成果。
高等動物細胞分裂包括ＤＮＡ與中心粒二種，學界已熟知ＤＮＡ複製機制，但中心粒複製機制是全新領域。
唐堂指出，研究團隊觀察到中心粒分裂、複製的過程後，首度調控蛋白ＣＰＡＰ的濃度，發現中心粒會因ＣＰＡＰ的過量或減少造成複製異常，引發細胞死亡。例如降低ＣＰＡＰ蛋白量，會抑制細胞內中心粒的複製與生長，反之ＣＰＡＰ若過量，就引發中心粒異常生長。
這項研究成果，可以促進科學家對腦神經細胞分裂、腦容量大小及罕見畸形小頭症成因的瞭解。
醫師指出，國內並無正式人類畸形小頭症發生率統計，這類病患在臨床上相當少見，半數以上發生原因不明。絕大多數病童的智能與發展會受到影響，至今尚無有效治療方式，必須靠早期療育，透過復健與職能治療，盡量改善病童發展遲緩。
馬偕醫院一般兒科主任，也是國內知名小兒遺傳科主治醫師林炫沛表示，小頭症泛指胎兒頭圍過小，發生率視定義而定，統計相當困難。
一般定義為頭圍在生長發育曲線第三個百分位以下，患者的中樞神經發育會受影響，推測與基因、遺傳有某些關聯。已知的小頭症原因也很複雜，包括感染、妊娠糖尿病、腦血管痙攣或梗塞、顱骨骨縫過早癒合有關。
林炫沛表示，小頭症目前尚無有效治療方式，只有顱骨骨縫過早癒合症候群引發的小頭症，可透過外科手術打開顱骨，還給腦部發育空間，使病情獲得改善。
