岐黃醫林--中醫論壇

法布瑞氏症 一半機率傳下一代
台灣新生報 更新日期:"2011/05/24 00:27"
【記者王柏楊／台北報導】


小兒科醫師牛道明表示，法布瑞氏症是一種罕見的遺傳疾病，有1/2的機率會遺傳給下一代，肇因製造α-半乳糖甘酵素基因缺陷，造成體內醣酯質無法代謝，這些醣脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體中，造成包括腎臟、心臟、腦部、神經與眼部等各種器官的傷害，嚴重者常見引起心臟病變而猝死。

牛道明醫師指出，典型法布瑞氏症患者的症狀會牽涉至多種器官，症狀也隨著年紀越大而越複雜。最早是神經疼痛的症狀，患者在學齡期出現於運動及天氣變化時，四肢即感覺如針扎般之疼痛；甚至有病患在成年後，因發病造成暫時性失能，再隨著年紀增長，病患的腎臟、心臟等器官開始逐漸受損。

牛道明提醒，部份法布瑞氏症患者並不會有上述明顯的疼痛症狀，僅有心臟肥大或高血壓之現象，故每往被誤以一般的心臟疾病來治療，導致無法對症下藥，而造成身體不可逆的損害；因此，對於法布瑞氏症或其它相關疾病而言，及早發現與治療便極為重要。

症狀多樣難辨 就醫路多艱辛
台灣新生報 更新日期:"2011/05/24 00:27"
【記者王柏楊／台北報導】


小兒科醫師牛道明表示，由於法布瑞氏症症狀多樣難辨，故許多患者經歷不停的轉診與治療，都未能找出病因來有效的控制。

根據相關調查結果發現，病友的求醫之路相當地坎坷，求診心臟內科、腎臟科、家醫科、風濕免疫科的都有，但每每因症狀與其他疾病太雷同，而難以確定病因或甚至誤診。另由相關統計資料中發現，有約6成的病友在出現類似症狀後，經過平均10年以上才被確診。

牛醫師指出，這些病友可能從學齡期就開始出現手腳肢端疼痛灼熱、腹痛與拉肚子、排汗能力差等現象。30歲左右便開始出現蛋白尿、腎功能不全或心室肥大之症狀。但通常在未能確診的情況下，患者只能在忍受不明疼痛及生活不便中渡過，甚至在青壯年時就開始洗腎，病友因此錯失治療機會而失去性命的大有人在。

目前已可透過2周1次的酵素替代療法，搭配症狀治療來控制改善病情。為降低疾病遺傳之威脅性，法布瑞氏症現已可藉由酵素活性檢測和基因分析來確診。

尤其目前已有新生兒篩檢的技術，可經過測定嬰兒血液中α-GalA酵素活性，及早診斷出是否有罹患法布瑞氏症。更可幫助家族發現疾病以定期追蹤，且於適當時機接受治療。