小腦萎縮症 有30種型別
發表於 : 2007-10-20 , 15:40
小腦萎縮症 有30種型別
中時
記者: 黃天如/台北報導
「小腦萎縮症有七○至八○%的比例源自遺傳,所以,病友與另一半的產前篩檢非常重要!」中華小腦萎縮症病友協會秘書長黃玉春說。由於此症目前並無有效治療方式,加上很難面對現實,多數病友可能還躲藏在陰暗角落。
以蔡秀明的狀況為例,她已經醫師確診為小腦萎縮症第三型病患(醫界目前已歸納出將近卅種小腦萎縮症的型別),而第三型正是最典型的遺傳性小腦萎縮症型別之一,換言之,秀明的病是遺傳自她的父親,而目前秀明就讀大一的女兒也可能有了初步症狀。
中華小腦萎縮症病友協會秘書長黃玉春說,值得重視的是,醫界研究發現,遺傳性的小腦萎縮症,發病時間會一代比一代更早。不幸的是,上述研究印證在蔡秀明的身上非常吻合,因為她的父親發病年齡為五十歲,她是四十歲,而她就讀大一才廿歲的女兒,現在已有步態不穩的初期發病症狀。
如何防止因CAG基因變異而造成的小腦萎縮,在不同的病友家庭一再「重覆」?黃玉春說,產前做基因篩檢是唯一的方式。尤其研究證實台灣本地遺傳性小腦萎縮症的型別多侷限在卅個型別中的六、七種型別,理論上只要接受產前篩檢特定基因,就能將傳給下一代的機率減到最小。

中時
記者: 黃天如/台北報導
「小腦萎縮症有七○至八○%的比例源自遺傳,所以,病友與另一半的產前篩檢非常重要!」中華小腦萎縮症病友協會秘書長黃玉春說。由於此症目前並無有效治療方式,加上很難面對現實,多數病友可能還躲藏在陰暗角落。
以蔡秀明的狀況為例,她已經醫師確診為小腦萎縮症第三型病患(醫界目前已歸納出將近卅種小腦萎縮症的型別),而第三型正是最典型的遺傳性小腦萎縮症型別之一,換言之,秀明的病是遺傳自她的父親,而目前秀明就讀大一的女兒也可能有了初步症狀。
中華小腦萎縮症病友協會秘書長黃玉春說,值得重視的是,醫界研究發現,遺傳性的小腦萎縮症,發病時間會一代比一代更早。不幸的是,上述研究印證在蔡秀明的身上非常吻合,因為她的父親發病年齡為五十歲,她是四十歲,而她就讀大一才廿歲的女兒,現在已有步態不穩的初期發病症狀。
如何防止因CAG基因變異而造成的小腦萎縮,在不同的病友家庭一再「重覆」?黃玉春說,產前做基因篩檢是唯一的方式。尤其研究證實台灣本地遺傳性小腦萎縮症的型別多侷限在卅個型別中的六、七種型別,理論上只要接受產前篩檢特定基因,就能將傳給下一代的機率減到最小。
