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尼曼匹克症好發學齡前兒童　1年400多萬藥費獲健保給付
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生活中心／台北報導



有4個罕見疾病「尼曼匹克症」的家庭，今(10)天齊聚一堂要分享重生喜悅。尼曼匹克症是一種代謝異常的遺傳疾病，通常好發在學齡前的兒童，一旦發病就會造成四肢逐漸萎縮、吞嚥困難等症狀，如果不治療撐不過幾年，但一顆藥要價3千元，總計一年就要400多萬的醫療費，目前健保已經通過給付，為家屬減輕不少負擔。


尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，由於過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，造成這些器官病變，可能先出現肝脾腫大，接著就是智能與運動功能的退化，如吞嚥困難、行動障礙等，患者通常10歲左右發病，國內的患者不到10人。


巫媽媽的一對兒女都是尼曼匹克症C型罕病患者，巫媽媽不到2分鐘就要幫17歲的女兒巫以欣清除清除不能吞嚥的口水，而這個動作從以欣9歲發病開始，就不曾間斷。不只吞口水，連說話對尼曼匹克症患者而言，都是件辛苦的事，現在的以欣就讀高一，走路還是需要爸媽攙扶，而以欣9歲的弟巫以諾也是名尼曼匹克症患者，但他的狀況比姐姐好，因為他在發病前就檢查出自己罹患尼曼匹克症。


尼曼匹克症患者生活很辛苦，台大基因醫學部主任胡務亮說，「神經退化的症狀，當然包括他們的行走、行動能力不良，最明顯是講話的能力，尼曼匹克症患者會影響吞嚥的能力，最後就是智能的退化。」他也提醒，當醫生提醒有脾臟腫大的現象，這可能就是尼曼匹克症的前兆，都要列入考慮。


因為基因遺傳，讓這些小朋友都有尼曼匹克症，雖然不能治癒，但目前的臨床藥物已經可以有效控制病情，並為病童帶來重生的希望，加上健保通過給付，也讓這些罕病家庭，有了一線生機。

尼曼匹克症C型病童試新藥 健保將給付
（中央社記者陳清芳台北10日電）


5個尼曼匹克症C型的罕見疾病孩童病到連喝水、走路都有困難，在無藥可醫的困境中，試用另一種罕病藥物，病情緩解，現在他們將由健保給付每人數百萬元的藥費。


尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，台大醫院基因醫學部主任胡務亮說，由於過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，造成這些器官病變，可能先出現肝脾腫大，接著就是智能與運動功能的退化，如吞嚥困難、行動障礙等，患者通常10歲左右發病，國內的患者不到10人。


巫錦輝的一雙兒女都罹患這種罕見疾病，他說，看到孩子病到走不動、跑不了，講話結結巴巴，連喝口水都會嗆到，在學校被同學當異類，實在很心痛。當知道有一種藥物或許有效，可是每人每月的藥費達新台幣30萬元，他和妻子吃得簡單，穿二手衣，也要孩子試試藥物治療。


巫錦輝的兒子本來講話像口吃，在投藥一星期後，講話的速度比較接近正常，女兒是台灣病童中年紀最大的一個，本來行動困難，在服藥之後，手腳比較有力，但「可以吞口水」對她而言，仍是可望不可及。


從2005年9月開始，5個病童先後參加Zavesca的藥物試驗計畫。這5個孩子的病情不一，對藥物的反應也不同，有的在試藥初期，渾身疼痛不堪，痛到必須拔掉指甲，也有人只要一天吃超過兩顆糖，就會腹瀉，也有兩人年紀差不多，療效卻有差。


胡務亮說，其實Zavesca原本是治療另一種罕見疾病「高雪氏症」的藥物，當時看到5個孩子的情況都在惡化，開始想到試試這個藥物，由於健保尚未給付，院方和罕病基金會、衛生署國民健康局連繫藥商找藥，曾有一段時間，藥物青黃不接，病童的情況急速惡化，恢復服藥之後，又得到控制。


目前不清楚為何有人在服藥初期會劇痛，胡務亮認為，除了可能是藥物副作用之外，也可能是疾病本身造成神經損傷所致，或是藥物改變人體的磷脂質濃度，導致受損的神經異常痛覺；至於病童服藥吃糖會腹瀉，那是因為藥物會抑制腸道的蔗糖（酉每），可改吃果糖就沒事。


儘管Zavesca無法治癒尼曼匹克症C型，但是臨床試驗顯示，愈能在發病早期投藥，病童愈有機會停止惡化，院方已將臨床實驗成果發表於國際學會及期刊，衛生署今年1月同意此藥可以治療尼曼匹克症C型，一旦健保局審查納入健保給付，有2位新增的病童將不必等待，直接在健保給付下接受治療。