手腳趾特長 女童先天異常
發表於 : 2011-04-20 , 18:13
手腳趾特長 女童先天異常
中央社 更新日期:"2011/04/20 15:47"
(中央社記者陳麗婷台北20日電)天生手腳趾較長，很難想到患有先天疾病。1名女嬰手腳趾細長，醫生懷疑女嬰先天異常，心臟出現問題，經基因診斷為馬凡氏症候群，還好提早發現治療，目前已近1歲，活動力良好。
馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄受訪表示，過去收治1名剛出生女嬰，身長54公分，比一般新生兒的50公分長，且一出生就有類似早老症外觀，手指、腳趾明顯細長，因此懷疑有先天異常，最後經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。
林達雄說，馬凡氏症 (Marfan syndrome)是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因產生異常突變現象，國外統計發生率約為萬分之1，這種自體顯性遺傳疾病，還會合併致命性的併發症，最常見的就是急性心臟病變引發猝死。
林達雄說，馬凡氏症有99%都是死於成人型，也就是成人後突然因心臟問題死亡，新生兒型的案例較少，且多數是因病人急性心臟病變或是視力衰退、水晶體脫垂等情況就醫時才被診斷出來，早期發現且追蹤治療的比例不高；但若能就外觀觀察、再加上基因診斷，則可在病童心臟產生病變前，搶得治療先機。
馬偕紀念醫院小兒科部主任陳銘仁表示，這名女嬰當時是在出生2天後出現心臟收縮不良問題，小兒心臟科隨即加入團隊，著手治療心臟疾病。
林達雄說，這名案例已近1歲，活動力良好，定期持續返院追蹤中。不過，馬凡氏症目前沒特效藥，治療方向採控制心臟病變等因素減少死亡威脅，國外現正針對馬凡氏症候群的藥物治療進行人體試驗。1000420
中央社 更新日期:"2011/04/20 15:47"
(中央社記者陳麗婷台北20日電)天生手腳趾較長，很難想到患有先天疾病。1名女嬰手腳趾細長，醫生懷疑女嬰先天異常，心臟出現問題，經基因診斷為馬凡氏症候群，還好提早發現治療，目前已近1歲，活動力良好。
馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄受訪表示，過去收治1名剛出生女嬰，身長54公分，比一般新生兒的50公分長，且一出生就有類似早老症外觀，手指、腳趾明顯細長，因此懷疑有先天異常，最後經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。
林達雄說，馬凡氏症 (Marfan syndrome)是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因產生異常突變現象，國外統計發生率約為萬分之1，這種自體顯性遺傳疾病，還會合併致命性的併發症，最常見的就是急性心臟病變引發猝死。
林達雄說，馬凡氏症有99%都是死於成人型，也就是成人後突然因心臟問題死亡，新生兒型的案例較少，且多數是因病人急性心臟病變或是視力衰退、水晶體脫垂等情況就醫時才被診斷出來，早期發現且追蹤治療的比例不高；但若能就外觀觀察、再加上基因診斷，則可在病童心臟產生病變前，搶得治療先機。
馬偕紀念醫院小兒科部主任陳銘仁表示，這名女嬰當時是在出生2天後出現心臟收縮不良問題，小兒心臟科隨即加入團隊，著手治療心臟疾病。
林達雄說，這名案例已近1歲，活動力良好，定期持續返院追蹤中。不過，馬凡氏症目前沒特效藥，治療方向採控制心臟病變等因素減少死亡威脅，國外現正針對馬凡氏症候群的藥物治療進行人體試驗。1000420