聯合新聞網
記者胡宗鳳／高雄縣報導
北京一名33歲男子每次頭痛後就出現妄想及攻擊行為，頭痛過後又恢復正常；八年來診斷不出病因，當地醫療機構質疑患者的粒線體異常，日前跨海送高雄長庚醫院粒線體研究小組偵測，發現病因與患者排序8532的粒線體基因突變有關。
這也是大陸醫療機構將粒線體基因缺陷病例報告送交台灣高雄長庚醫院診療、研究的第一次；這項新發現，也將讓粒線體基因缺陷導致的疾病又多了一項；醫師呼籲，若有類似精神異常表現者，不見得屬於精神疾病，有可能是粒腺體出了問題。
上月初，由北京中日友好醫院送來的這個病例，經高雄長庚粒線體研究小組檢測，發現北京這名患者共有46點粒線體基因出了問題，但大多是多形性異常 (亦即不顯性症狀)，祇有第6253、8532有症狀表現；其中8532粒線體異常會讓體內蛋白質轉譯過程停滯或中斷，產生異常蛋白質，並影響到細胞能量供給，進而發生類似精神異常行為。
高雄長庚粒線體研究小組召集人劉嘉為說，現行偵測法祇能針對10-20不同序列粒線體基因突變有效，以致還有很多與粒線體缺陷相關的疾病未被發現。
劉嘉為說，目前國內發生率最高的即是序列8344粒線體基因突變導致的「MERRF型」，這類患者約有2000人，表現在外的症狀有兩種，一是類似中風再加上肌肉病變；其次是母系遺傳的糖尿病合併重聽等，其發病年齡都在20-30歲間，如能及早篩檢出，已有方法可延緩發病，控制病情。
