岐黃醫林--中醫論壇

研究：基因自發性突變 為自閉症重要成因
中央社
芝加哥二十三日法新電



根據今天公布的一項研究報告指出，大部分偶發性自閉症成因，可能只是基因反常的自發性突變，而不是來自家族性遺傳。

這篇報告刊登在美國「國家科學院院刊」中，報告撰述人指出，他們的研究結果顯示，在一些偶發性自閉症案例中，兒童患者本身或他的雙親體內自發性的基因突變，導致患者在孩童時期發展嚴重失序；這種致病成因的重要性，可能超過醫界先前所想像。

自閉症這種神經性疾病的基因起源，目前仍不清楚，但最近的一項研究報告指出，在抽樣研究對象中，因為基因自發性突變，或者基因的一點小毛病而導致自閉症，佔了百分之十。在最常見的偶發性自閉症中，這種成因型態特別值得注意。

紐約「冷泉港實驗室及愛因斯坦醫學院」研究者，運用數學分析自閉症案例的三大資料庫，試圖找出可以解釋這種自閉症分佈機率的新理論。

研究結論指出，自發性基因突變可以假設為自閉症重要成因，而患者的父母親，尤其是母親這一邊，如果基因帶點小毛病，有百分之五十的機率傳給她的小孩。

自發性基因突變，事實上即基因殘缺不全，或者複製受損壞的基因。

研究顯示，婦女身上的基因，如果發生自發性突變，她本身並無症狀表現，但她的家庭卻是自閉症高風險的家族，家庭中可能有一個或多個自閉症兒童。