岐黃醫林--中醫論壇

高血氨症 尿素循環代謝障礙
中時
黃天如


　體內氨基酸分解時會產生的氨，加上由腸道吸收的氨，都是人體體液的正常成分。但過量的氨具有神經毒性，一般人正常的血氨值約卅微莫耳／公升以下，一旦超過稱高血氨症（Hyperammonemia）。

　人體對氨的主要解毒方式，是在肝臟內將氨合成尿素，再隨尿液排出；合成尿素的代謝途徑則稱為尿素循環（urea cycle）。

　尿素循環有五個重要的代謝步驟，每一步都有一種特異的參與催化。當某一種有先天性缺陷時，由氨合成尿素的過程就會發生障礙，游離的氨隨之蓄積體內，形成高血氨症，晚期的臨床表現為腦功能障礙。

　台大基因醫學部主任胡務亮表示，該院副院長王主科提出的高血氨症個案特殊之處，在於患者致病原因並非一般較「常見」的先天性尿素循環代謝障礙（仍屬罕見疾病範疇，台灣新生兒年發生率約每四到五萬分之一），而是肝門靜脈與下腔靜脈間先天多了一條血管所致，為國內首例病例。

　王主科率領的台大團隊以多用於心血管疾病患者的血管塞，將患者多餘血管的通路「塞住」，成就了全球成功首例。