病童罹罕見遺傳疾病 餵不飽易餓 高醫：攝
發表於 : 2006-01-20 , 8:30
病童罹罕見遺傳疾病 餵不飽易餓 高醫：攝取牛奶反有害
2006/01/20 00:21 東森新聞
記者吳峙嵩卅高雄報導
赴美接受治療的「腎上腺腦白質退化症」（英文縮寫ALD）患者張家三兄弟剛返國，高醫也於19日發表一例罕見遺傳基因疾病「第一型肝醣儲積症」，病童老是餵不飽、容易飢餓，但一般牛奶對他們有害。經檢查證實為先天代謝異常，目前可用生玉米粉替代糖類攝取，延緩因肝醣堆積於肝臟，使得肝腫大等後遺症。
高醫小兒胃腸肝膽科醫師施相宏表示，肝醣儲積症(Glycogen Storage Disease)，是一種不常見的先天遺傳代謝疾病，全世界的發生率約為十萬分之一，患者因基因缺陷無法利用肝醣作為血糖與能量的來源。
就一位3歲、名叫小俊的「第一型肝醣儲積症」病童，出生後就特別容易飢餓，2、3個小時就要喝一次奶，奇怪的是卻不容易長大，更加諷刺的是，攝取過多的奶量，事實上反而對這些「餵不飽的小孩」是有害的。
從外表上觀察，小俊雖已3歲，但其體重不及10公斤，看起來就像只有1歲多的幼兒模樣，從3個月大開始，就很容易生病，病情反反覆覆，只要一發作，就會昏睡、呼吸急促、意識不清，嚴重時已多次進出加護病房，到醫院急救對小俊來說，彷彿已是家常便飯的事。
施相宏指出，從理學檢查發現，小俊的肚子腫大、骨骼瘦弱，觸診顯示肝臟異常腫大，腹部超音波報告也說，包括小俊的肝臟、腎臟等，都有腫大與沈積現象，從臨床上研判，這是典型的第一型肝醣儲積症病徵。
由於生玉米粉中的葡萄糖，釋放及吸收穩定緩慢，可做為病童兩次進食中間，提供其血糖的需求，預防低血糖及維持血糖穩定。也因為如此，這類小孩不能吃一般的奶粉，必須食用不含乳糖特別配方的專用奶粉，而且未來飲食也要維持清淡原則，儘量少吃高脂肪、高尿酸及油膩的食物。
所幸，小俊個案可歸屬為健保罕見疾病之列，能申請重大傷病卡，減輕家長經濟負擔。而且拜醫療進步所賜，這類小朋友也能長大，不致很快夭折，平均壽命均有增長。
2006/01/20 00:21 東森新聞
記者吳峙嵩卅高雄報導
赴美接受治療的「腎上腺腦白質退化症」（英文縮寫ALD）患者張家三兄弟剛返國，高醫也於19日發表一例罕見遺傳基因疾病「第一型肝醣儲積症」，病童老是餵不飽、容易飢餓，但一般牛奶對他們有害。經檢查證實為先天代謝異常，目前可用生玉米粉替代糖類攝取，延緩因肝醣堆積於肝臟，使得肝腫大等後遺症。
高醫小兒胃腸肝膽科醫師施相宏表示，肝醣儲積症(Glycogen Storage Disease)，是一種不常見的先天遺傳代謝疾病，全世界的發生率約為十萬分之一，患者因基因缺陷無法利用肝醣作為血糖與能量的來源。
就一位3歲、名叫小俊的「第一型肝醣儲積症」病童，出生後就特別容易飢餓，2、3個小時就要喝一次奶，奇怪的是卻不容易長大，更加諷刺的是，攝取過多的奶量，事實上反而對這些「餵不飽的小孩」是有害的。
從外表上觀察，小俊雖已3歲，但其體重不及10公斤，看起來就像只有1歲多的幼兒模樣，從3個月大開始，就很容易生病，病情反反覆覆，只要一發作，就會昏睡、呼吸急促、意識不清，嚴重時已多次進出加護病房，到醫院急救對小俊來說，彷彿已是家常便飯的事。
施相宏指出，從理學檢查發現，小俊的肚子腫大、骨骼瘦弱，觸診顯示肝臟異常腫大，腹部超音波報告也說，包括小俊的肝臟、腎臟等，都有腫大與沈積現象，從臨床上研判，這是典型的第一型肝醣儲積症病徵。
由於生玉米粉中的葡萄糖，釋放及吸收穩定緩慢，可做為病童兩次進食中間，提供其血糖的需求，預防低血糖及維持血糖穩定。也因為如此，這類小孩不能吃一般的奶粉，必須食用不含乳糖特別配方的專用奶粉，而且未來飲食也要維持清淡原則，儘量少吃高脂肪、高尿酸及油膩的食物。
所幸，小俊個案可歸屬為健保罕見疾病之列，能申請重大傷病卡，減輕家長經濟負擔。而且拜醫療進步所賜，這類小朋友也能長大，不致很快夭折，平均壽命均有增長。