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常跌倒手難舉？恐患脊髓肌肉萎縮症
華人健康網作者： 華人健康網 記者洪毓琪／台北報導 | 華人健康網 – 2015年5月16日 上午11:06
走路常重心不穩跌倒、手舉不過頭？當心！恐是脊髓肌肉萎縮症找上門！

【華人健康網記者洪毓琪／台北報導】走路常重心不穩跌倒、手舉不過頭？當心！恐是脊髓肌肉萎縮症找上門！25歲的庭碩小時候走路常常跌倒，到高中二年級某天洗頭時，竟發現自己的左手無法順利舉起，這才驚覺原來左手已萎縮至無法高舉過頭！經醫師確診後，庭碩所患的是第三型脊髓肌肉萎縮症，全身肌肉將日漸萎縮...

嬰兒死亡率高！脊髓肌肉萎縮症要當心
台灣小兒神經醫學會理事長暨台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種因染色體隱性遺傳，所引起的脊髓運動神經元退化疾病。
其發生率約為萬分之一；且依據症狀、進程的不同脊髓肌肉萎縮症又可分為第一型、第二型、第三型，總計3種類型。當中又以嚴重型之脊髓肌肉萎縮症（第一型）為目前世界上嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病，存活率大多數不超過8個月。另外，第二型、第三型的SMA病友通常在5歲以前就會發病。據統計目前全台灣約有2300位左右的SMA病友。
肌肉萎縮礙呼吸！SMA病友生活難自理
最重要的是，雖然脊髓肌肉萎縮症患者的智力發展完全正常，但在運動神經元的退化下，將逐漸出現肌肉軟弱無力、萎縮等症狀，影響行動能力；嚴重甚至可能導致脊椎側彎，造成肺臟遭受壓迫，使病友出現吞嚥困難、呼吸不暢等問題。

再加上，過去無相關的具體治療方式，患者多只能憑藉物理治療及呼吸系統的照護，來減少併發症的發生。因此，生活大小事多僅能仰賴親友的協助。長期下來，往往對家庭造成沈重負擔。
一線曙光！早期發現有助延緩SMA進程
但隨著醫療科技技術的進步，脊髓肌肉萎縮症患者的治療之路，也逐漸出現一線曙光！第13屆亞澳小兒神經醫學大會（AOCCN 2015）來賓，Arthur Burghes教授表示，近年來，科學家們透過瞭解SMA的致病機轉，發展了許多的相關治療藥物，並也在脊髓肌肉萎縮症（SMA）動物模式身上觀察到很好的療效。
不過，Arthur Burghes教授也強調，雖然透過藥物輔助，確實有助預防患者運動神經元進一步的退化。然而對已失去的運動神經元，即施以藥物仍是無法回復其功能。而這樣的問題也突顯了SMA新生兒篩檢的重要性，若能在病友尚未發病前，早期發現、早期治療，透過藥物來預防運動神經元進一步的退化，將有助把肌肉萎縮、損傷的程度降到最低。
輔助支持緩壓力！居家照護更輕鬆
除了透過早期發現、早期治療，盡可能來降低肌肉萎縮的速度；以及親友多加給予病友生活與心靈上的支持協助外。鐘育志理事長強調，提供病友必須輔具，如咳痰機及非侵入性呼吸器來維護肺功能等需求，給予病友完善的居家照顧，也是支持病友堅持下去，延長其壽命與緩和家人照護上壓力的重要關鍵。

防呼吸併發症！SMA病友莫忘定期回診
不過，想要延緩SMA症狀的進程，降低肌肉萎縮速率，光靠藥物、輔具協助可不夠！鐘育志理事長強調，為達到較好的改善效果，SMA病友更應定期回診，確實了解、掌握自我的病況，並加強對於慢性呼吸衰竭等早期症狀的警覺性，提早預防、治療，以避免呼吸併發症發生造成憾事。