台灣新生報
【台北訊】
女孩子長不高不見得是發育慢，可能是染色體異常。台北市立聯合醫院昨天表示，性染色體若缺失可能造成「透納氏症」，女孩恐會生長遲緩、月經晚來，最嚴重還會導致不孕。
聯醫仁愛院區小兒科表示，某國小五年級的一名女孩每年身高長不到三公分，家長擔心攜女就診。檢查後，發現女孩染色體有缺失。
陳燕彰指出，有些孩子雖然是「後來居上」型，但也有因染色體異常造成生長遲緩等例子；所謂「身材矮小」的定義，包括身高低於同一年齡族群三％、每年長高不到四公分，或是預測的成年身高小於標的身高五公分以上。
聯醫婦幼院區小兒神經科主治醫師陳佩琪表示，若是女生性染色體異常導致「透納氏症」，有些在新生兒時期還會出現下肢水腫、蹼狀指，或是小學時長不高、國中時性徵出現較慢，甚至成年才得知不孕。
陳佩琪說，染色體缺陷目前無法治療，因此只能透過打生長激素、施打女性荷爾蒙等方式解決症狀。
她表示，「透納氏症」通常發生原因是遺傳，此症婦女雖能透過醫學方法克服不孕，但女兒還是有可能得症；另外，母親性染色體若都正常，但生殖細胞在分裂過程發生錯誤，也有可能導致「透納氏症」。
陳燕彰說，部分「透納氏症」患者可能無法透過傳統的染色體分析方法診斷出，需靠特殊DNA螢光探針，偵測率才會提高。
