粒線體缺陷 發病率百萬分之一

[懸壺子]

粒線體缺陷 發病率百萬分之一
聯合新聞網作者記者王昭月、蔡容喬╱高雄報導 | 聯合新聞網 – 2015年8月19日 上午3:29..

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高雄長庚醫院兒童神經科主任洪碧蓮表示，收治何晴後，何母黎詩凡一心想延長愛女的壽命，求治過程形同將何晴小小軀體捐助醫學研究，盼杜絕下一個遺憾。

洪碧蓮表示，粒線體缺陷發生率約百分之卅，有人終其一生是帶因者，但不會有症狀，發病機率為萬分之一。以何晴的例子，發生率僅百萬分之一，應是文獻中活得最久的個案。

洪碧蓮說，她曾會同馬偕醫院小兒遺傳科醫師林達雄，一起檢查何晴的肌肉、血液、頭髮、口腔黏膜粒線體功能，當時判定活不了多久。

直到上月初，何晴開始哭鬧、盜冷汗、精神不好，與已逝的哥哥何理一樣。心臟功能只剩下百分之十八，住進加護病房後偶爾昏睡，臉色蒼白、蠟黃，顯示周邊血液灌流已經很不好，似是生命接近終點。

洪碧蓮說，暴瘦一圈的黎詩凡告訴她，希望女兒離開人世時平靜、不要有痛苦。她建議選擇居家安寧，讓孩子在迷糊、懵懂中「過去」。簽下安寧同意書數天後，何晴走得安靜。

>「別人家正常孩子是一歲、一歲過生日，何晴的父母是每個月為孩子過生日。」洪碧蓮說，黎詩凡歷經兒女相繼離世，身心交瘁。「她很偉大，已完全盡了責任；打過的戰，美好到超乎我們的預期與想像。」