高血氨症 尿素循環代謝障礙

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紫河車大補氣血者
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高血氨症 尿素循環代謝障礙

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高血氨症 尿素循環代謝障礙
中時
黃天如



 體內氨基酸分解時會產生的氨,加上由腸道吸收的氨,都是人體體液的正常成分。但過量的氨具有神經毒性,一般人正常的血氨值約卅微莫耳/公升以下,一旦超過稱高血氨症(Hyperammonemia)。

 人體對氨的主要解毒方式,是在肝臟內將氨合成尿素,再隨尿液排出;合成尿素的代謝途徑則稱為尿素循環(urea cycle)。

 尿素循環有五個重要的代謝步驟,每一步都有一種特異的參與催化。當某一種有先天性缺陷時,由氨合成尿素的過程就會發生障礙,游離的氨隨之蓄積體內,形成高血氨症,晚期的臨床表現為腦功能障礙。

 台大基因醫學部主任胡務亮表示,該院副院長王主科提出的高血氨症個案特殊之處,在於患者致病原因並非一般較「常見」的先天性尿素循環代謝障礙(仍屬罕見疾病範疇,台灣新生兒年發生率約每四到五萬分之一),而是肝門靜脈與下腔靜脈間先天多了一條血管所致,為國內首例病例。

 王主科率領的台大團隊以多用於心血管疾病患者的血管塞,將患者多餘血管的通路「塞住」,成就了全球成功首例。


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