家族罹「假性醛固酮過多症」 荷蘭血緣肇因

[懸壺子]

家族罹「假性醛固酮過多症」 荷蘭血緣肇因
聯合新聞網作者： 記者吳淑玲╱台南報導 | 聯合新聞網 – 2013年12月2日 上午3:59
台灣女詩人王麗華罹患西方人才會得的家族遺傳疾病「假性醛固酮過多症」，且家族三分之二親屬都罹此罕病，追查血緣發現，家族罹病竟和三百多年前荷蘭人統治台灣有關。
部立台南醫院新化分院長莊仁賓指出，假性醛固酮過多症源自遺傳，荷蘭人在台南統治多年，南部有特定族群患者，不少人帶著洋人疾病基因。
五十九歲王麗華與家族成員多人，從年輕就有高血壓，有人壯年早逝，有人飽受病痛折磨。四年多前台南醫院新化分院醫師施志遠確診她罹患「Liddles Syndrome」（假性醛固酮過多症）。
莊仁賓說，這是西方人才有的突變基因，因腎小管鈉幫浦（通道）不正常，對鈉過度吸收，出現高血壓、低血鉀症狀，常併發心血管疾病、中風、腎衰竭。
王麗華五官深邃，常被認為有外國血緣，但她自認是「土生土長台灣人」。被確診罹患西方人才有的遺傳疾病，開始追查家族血緣，驚訝發現自己竟真是中西混血兒。
王麗華老家在台南市安定區，她說，台南被荷蘭人統治卅八年，與平埔族女性留下不少後代。她調出日治時期戶籍資料，並請馬偕醫院輸血醫學研究室醫師林媽利透過「溯源基因檢測」，發現父親那一系有台灣高山原住民基因。
她繼續追查母親這方，採二舅口腔細胞，驗出有屬於歐洲人的基因（DRB1*0301）。林媽利確認她的祖先有歐洲人血統，但無法確定是何時來台。王麗華說，二舅小時就常被誤認是外國人，沒想到真有歐洲人血緣。
王麗華說，家族成員好奇這遺傳性罕病為何經過這麼多代卻未被「稀釋」？莊仁賓表示，近親結婚易造成遺傳性疾病「代代相傳」。經調查，王麗華父、母雙方家族都有相當比率的近親聯姻。
王麗華說，由於國內醫界幾未曾聽聞「Liddles Syndrome」，她查遍國外醫學報告，終於找到救命藥「Amiloride」，但目前國內無藥商進口。她最近透過台南醫院新化分院申請列入健保罕見疾病用藥，也希望公開自己病情，喚起政府、醫界重視。
假性醛固酮過多症 國外也少見
一九五九年美國報導一名十三歲男孩患高血壓、低血鉀，但尿醛固酮非常低。一九六三年Liddle G.W醫師此症發表在美國內科醫學雜誌，因而得名。這是一種染色體顯性遺傳疾病，國內以往無案例，國外醫學文獻也僅數例個案。